Lesiones En La Piel De La Mujer Revelan Un Trastorno Genético Raro

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Un nuevo informe de caso en dermatología de jama describe a un paciente con el síndrome de muir-torre, una condición genética rara que predispone a las personas a una serie de cánceres.

Según un informe de un nuevo caso, una mujer que acudió al médico con cuatro pequeñas lesiones en el rostro tenía una condición genética rara que la ponía en alto riesgo de contraer varios tipos de cáncer.

La condición, conocida como síndrome de Muir-Torre, ocurre cuando una persona tiene mutaciones en varios de los genes responsables de reparar el ADN dañado. Según el informe, estas mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de piel de una persona, así como varios cánceres internos, incluidos los cánceres de colon, mama, endometrio y páncreas.

Solo unos 200 casos de síndrome de Muir-Torre han sido reportados, dijo Audrey Dean, estudiante de medicina de la Universidad Marshall en West Virginia y autora principal del informe del caso, publicada el miércoles (14 de octubre) en la revista JAMA Dermatology. Cáncer de piel: prevención, tratamiento y signos de melanoma.

Pero este caso es importante porque las lesiones cutáneas de la mujer son un ejemplo de libro de texto de los problemas de la piel que señalan esta rara condición genética, dijo Dean. De hecho, los dermatólogos son a menudo los médicos que diagnostican la enfermedad, le dijo a WordsSideKick.com.

La mujer de 41 años llegó a la clínica de dermatología ambulatoria por primera vez en mayo de 2013, con un nódulo doloroso en el labio superior que medía alrededor de media pulgada (1 cm) de ancho. Ella también tenía otras tres lesiones en la cara y el cuello. Dijo a los médicos que las lesiones se habían desarrollado en los últimos seis meses, escribieron los autores en el informe.

Los médicos realizaron biopsias en cada una de las lesiones y encontraron que dos eran un tipo de cáncer de piel llamado carcinoma de células escamosas, mientras que los otros dos eran tumores benignos llamados adenomas sebáceos.

Fue esta combinación de lesiones la que sugirió que la mujer tenía el síndrome de Muir-Torre, dijo Dean.

Pruebas adicionales revelaron que las lesiones tenían niveles anormales de ciertos tipos de proteínas que están involucradas en la reparación del ADN, dijo.

Según estos hallazgos, los médicos la derivaron a un genetista, quien confirmó que tenía el síndrome de Muir-Torre, dijo Dean.

La mujer tenía "una presentación clásica del [síndrome de Muir-Torre]", pero los médicos no suelen ver este tipo de combinaciones de lesiones en la práctica clínica, dijo Dean. Debido a que el diagnóstico temprano puede disminuir potencialmente el riesgo de que una persona desarrolle cánceres futuros, es importante considerar esta condición en las personas que tienen múltiples lesiones en la cara, agregó.

El síndrome de Muir-Torre es hereditario. De hecho, la mujer les dijo a los médicos que su abuelo paterno murió de melanoma y que su padre murió de cáncer de colon, según el informe. Además, dijo que "la mayoría de los hombres de su familia habían muerto de algún tipo de cáncer" cuando tenían más de 40 años, según el informe.

La condición es un subtipo del síndrome de Lynch, otro trastorno genético que también aumenta el riesgo de cáncer en las personas, especialmente el riesgo de cáncer de colon. Se estima que el síndrome de Lynch causa aproximadamente tres de cada 100 cánceres de colon, según la Clínica Mayo.

Para reducir su riesgo de desarrollar un cáncer avanzado, la mujer se someterá a pruebas de detección de cáncer frecuentes, que incluyen colonoscopias y mamografías, según el informe del caso.

Después de su diagnóstico, a la mujer se le extirparon quirúrgicamente los dos cánceres de piel, escribieron los autores en el informe del caso.

Cuando los médicos vieron al paciente por última vez, en octubre de 2014, notaron que estaba bien. Dean informó que la mujer estaba al día en sus exámenes de detección de cáncer, y estaba planeando someterse a una operación profiláctica para extirpar sus ovarios, trompas de Falopio y útero por recomendación de su genetista.

Sigue a Sara G. Miller en Twitter @SaraGMiller. Sigue a WordsSideKick.com @wordssidekick, Facebook & Google+. Publicado originalmente en Ciencia viva.


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