Los Huesos De La Mujer Se Desvanecen Ante Los Ojos De Los Médicos

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En una serie de radiografías, los huesos de una mujer parecían desaparecer ante los ojos de los médicos, el resultado de una condición extremadamente rara.

Los síntomas de la mujer eran desconcertantes: el dolor en su brazo y hombro no desaparecía, y los médicos no podían descubrir qué lo estaba causando. Entonces, el caso se volvió aún más extraño: en una serie de radiografías, sus huesos parecían desaparecer ante los ojos de los médicos.

Este fenómeno inusual proporcionó la pista necesaria para resolver el misterio, según un nuevo informe del caso de los médicos de la Royal Infirmary of Edinburgh en Escocia. La mujer fue diagnosticada con la enfermedad de Gorham-Stout, también conocida como "enfermedad ósea en desaparición", una condición extremadamente rara en la que las personas experimentan una pérdida ósea progresiva, según el informe. Fue publicado el 22 de marzo en la revista BMJ Case Reports. Según los investigadores, solo se han informado 64 casos de este tipo en la literatura médica. [27 casos médicos más extraños]

Los médicos no saben qué causa la condición; no se han identificado desencadenantes genéticos o ambientales de la enfermedad, según la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD).

Pero los médicos sí saben que las personas con esta afección experimentan un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y linfáticos, los canales que transportan la linfa (un líquido que contiene los glóbulos blancos que combaten las infecciones). Estos vasos de crecimiento agresivo se infiltran en el hueso, lo que hace que se rompa, según NORD. El tejido conjuntivo fibroso o los tumores de vasos sanguíneos benignos (no cancerosos) reemplazan al hueso.

Caso misterioso

La mujer de 44 años estaba previamente sana; Ella fue al médico cuando experimentó un dolor creciente en su hombro izquierdo. En una radiografía, los médicos vieron una lesión en el hueso del húmero (el hueso en la parte superior del brazo), y al principio pensaron que podría tener cáncer. Pero los resultados de su biopsia no mostraron cáncer; en cambio, los resultados no fueron concluyentes. Varios meses después, otra biopsia reveló un tumor de vasos sanguíneos benignos.

La radiografía inicial del brazo izquierdo de la mujer, tomada cuando reportó por primera vez dolor en el brazo y hombro izquierdo. Esta radiografía fue tomada antes de que sus huesos mostraran signos notables de

La radiografía inicial del brazo izquierdo de la mujer, tomada cuando reportó por primera vez dolor en el brazo y hombro izquierdo. Esta radiografía se tomó antes de que sus huesos mostraran signos notables de "desaparición".

Crédito: BMJ Case Reports

Durante el año siguiente, la mujer continuó teniendo dolor e hinchazón en el brazo, y su hueso se fracturaría solo por heridas leves. Pero ella todavía no había recibido un diagnóstico.

Aproximadamente 18 meses después de que la mujer acudiera por primera vez al médico, los escáneres revelaron sus huesos "desaparecidos"; su húmero y su hueso cubital (uno de los dos huesos en el antebrazo) parecían desaparecer en las radiografías. Biopsias adicionales mostraron que los crecimientos de vasos sanguíneos estaban reemplazando su tejido óseo.

Una enfermedad desafiante

La gravedad de la enfermedad de Gorham-Stout varía de persona a persona. En la mayoría de los casos, la afección es una enfermedad "regional", lo que significa que permanece en un área del cuerpo, según el Boston Children's Hospital. Por ejemplo, un paciente, como el de este caso, puede tener la enfermedad en el hombro y el brazo, pero no en ninguna otra parte del cuerpo.

Otros huesos comúnmente afectados incluyen las costillas, la columna vertebral, la pelvis, el cráneo, la clavícula y la mandíbula. En algunos casos, la condición conduce a la parálisis si la enfermedad afecta los huesos de la columna vertebral o la base del cráneo, según NORD. Además, si la enfermedad afecta la caja torácica, los pacientes pueden desarrollar una acumulación de líquido entre las membranas que recubren los pulmones, una complicación potencialmente fatal.

No existe un tratamiento estándar para la afección, y las terapias generalmente se dirigen a los síntomas específicos de un paciente, de acuerdo con el Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras del Instituto Nacional de Salud (GARD, por sus siglas en inglés). Algunas terapias incluyen cirugía para extirpar las áreas óseas afectadas, radioterapia para evitar que la enfermedad se propague y bifosfonatos, que son medicamentos para prevenir la pérdida ósea. En algunos casos, la enfermedad mejora espontáneamente, sin tratamiento, dice GARD.

"En última instancia, esta es una enfermedad difícil en la que sigue faltando un manejo basado en la evidencia", concluyeron los investigadores del nuevo informe.

Artículo original sobre Ciencia viva.


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