¿Qué Es El Proyecto Epigenoma Humano?

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El proyecto del epigenoma humano está mapeando la forma en que los grupos metilo afectan el adn en el genoma humano. Aprende sobre el proyecto epigenoma humano y sus objetivos.

A nivel genético, los seres humanos están programados para sobrevivir. En lo profundo de nuestras células, en la codificación en espiral de nuestro ADN, llevamos toda la información que nuestros cuerpos necesitan para vernos a través de esta vida y asegurar que nuestro material genético continúe en la próxima generación. Como puede haber notado desde nuestra posición en la cima de la cadena alimenticia, no tenemos que luchar, mucho más para satisfacer las necesidades. Así que en nuestro tiempo libre, hemos lanzado nuestros cerebros a una variedad de otros problemas. ¿Cómo podemos asegurar nuestro suministro de alimentos? ¿Cómo podemos volar por el aire? ¿Cómo podemos enseñarle a un perro a darnos la mano?

OK, entonces algunas de nuestras metas no son tan elevadas. Pero la inevitabilidad de la muerte y nuestro deseo de seguir enfrentándonos a cada obstáculo ha llevado a innumerables seres humanos a dedicarse al campo de la medicina. Por supuesto, la "ciencia" no siempre ha jugado un papel importante en nuestros intentos por comprender nuestros cuerpos, pero en los últimos siglos hemos estado en una buena racha. En 1868, Friedrich Miescher descubrió la presencia de ADN, y en 1953, James Watson y Francis Crick descubrieron su estructura molecular, con la ayuda de Maurice Wilkins, Rosalind Franklin, Erwin Chargaff y Linus Pauling.

-En los años que siguieron, los científicos han aprendido mucho sobre cómo este código genético determina quiénes somos. En 1990, el Departamento de Energía de los Estados Unidos y los Institutos Nacionales de la Salud decidieron mapear nuestro material genético acumulado, que llamamos genoma. Estos investigadores formaron la Proyecto Genoma Humano (HGP), y el Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otras naciones pronto se unieron al esfuerzo.

El proyecto se propuso lograr algunos objetivos intimidantes: identificar de 20,000 a 25,000 genes de ADN humano y determinar las secuencias de los 3 mil millones de pares de bases químicas en el ADN. En 2003, después de 13 años de investigación, los investigadores completaron este mapa genómico. Hoy, los científicos del proyecto continúan analizando los datos almacenados, un trabajo que los mantendrá ocupados durante los próximos años.

Pero incluso con un mapa genómico completo, quedan muchas preguntas. Una cosa es conocer el genoma humano, y otra saber qué factores determinan cómo se relaciona con nuestras características observables o fenotipo.

¿Quién va a intensificar y abordar este desafío? Descúbrelo en la página siguiente.

Mapeo del epigenoma humano

Puede que no parezca mucho, pero esta copia impresa de la información genética sirve como un modelo para quién eres.

Puede que no parezca mucho, pero esta copia impresa de la información genética sirve como un modelo para quién eres.

Piense en nuestros genes como un código que se traduce en un ser humano terminado, como un manuscrito codificado se traduciría en un texto legible. Ahora imagine cómo se vería ese texto si entrara y cubriera varias palabras y frases para que no pudieran ser traducidas. El texto terminado podría ser mejor debido a esta edición, pero también podría ser peor o incluso ilegible. Todo depende de qué palabras se mantuvieron fuera de la copia final.

-Aquí es donde epigenética entra en juego. La palabra literalmente significa "sobre el genoma" y se relaciona con los cambios que ocurren entre el genoma y el fenotipo. Los cambios epigenéticos no alteran los genes, pero sí afectan la forma en que se expresan.

Hay varios tipos diferentes de cambios epigenéticos, pero el que entendemos mejor es metilación. Este proceso involucra haces de carbono e hidrógeno (CH3) llamado grupos metilo, que se unen al ADN y esencialmente cubren los genes para que no puedan activarse, al igual que las frases ocultas en nuestro manuscrito codificado. Algunos de esos genes inactivos podrían causar enfermedades. De hecho, un 50 por ciento estimado de las razones de una enfermedad determinada puede atribuirse a factores genéticos [fuente: Bhattacharya]. Otras partes del genoma, como los genes supresores de tumores, ayudan a prevenir el cáncer. Sin embargo, los cambios epigenéticos pueden alterar el equilibrio. Estos cambios pueden ocurrir debido a varias causas ambientales diferentes, desde los contenidos de nuestra dieta hasta lo estresante que fue nuestra infancia. Para obtener más información sobre estos cambios, lea Cómo funciona la epigenética.

Así que gracias al Proyecto del Genoma Humano, sabemos dónde están todos estos genes, pero no sabemos qué genes se expresan en diferentes tejidos y qué cambios químicos los activan y desactivan. Aquí es donde entra en juego el sucesor de HGP. En 2003, científicos del Reino Unido Wellcome Trust Sanger Institute En Cambridge y en la empresa de biotecnología. Epigenomica formó el Proyecto de epigenoma humano (HEP) con la intención de mapear la forma en que los grupos metilo afectan el ADN en el genoma humano. Si tiene éxito, HEP podría permitir a los médicos diagnosticar mejor las enfermedades y avanzar en el campo de farmacogenética al permitir que los investigadores desarrollen fármacos capaces de cambiar directamente la forma en que se expresan los genes.

El grupo se propuso cartografiar los patrones de metilación en el genoma humano, utilizando 200 muestras de los principales tejidos humanos. Se comprometieron a definir. Posiciones variables de metilación (MVP) en el cromosoma X, el cromosoma Y y los cromosomas 1 a 22. Hasta el momento, han completado los cromosomas 6, 20 y 22 y planean continuar mapeando los cromosomas en lotes y lanzarlos al público 120 días después de cada lote. terminado. En hallazgos recientes, los científicos de HEP han observado que la metilación del ADN permanece más estable en el curso de la vida de un individuo de lo que se pensaba anteriormente.

Los investigadores en HEP ​​aún tienen un largo camino por recorrer para lograr su objetivo de mapear el epigenoma humano, pero esperan obtener financiamiento adicional y atraer la participación de aún más investigadores. En 2008, el gobierno de los Estados Unidos lanzó su sombrero al anillo epigenético, asignando $ 190 millones para los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) Programa de epigenómica de la hoja de ruta. El NIH también otorgó subvenciones de hasta $ 12 millones para centros de mapeo de epigenomas de EE. UU., Proyectos de coordinación y análisis de datos de epigenómica, desarrollo de tecnología en epigenética y el descubrimiento de importantes marcas epigenéticas en células de mamíferos [fuente: NIH]

Explore los enlaces en la página siguiente para obtener más información sobre la genética.

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Suplemento De Vídeo: Genoma Humano | Parte 1.




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