¿Qué Es Encode Y Por Qué Es Importante?

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Encode es una enciclopedia del genoma humano que los científicos acaban de revelar. Revoluciona nuestra comprensión de cómo funciona nuestro adn, por qué ocurren las enfermedades y cómo curarlas.

Se acaba de dar un salto gigante a la comprensión de la humanidad de sí misma. Ese salto se llama ENCODE. Esto es lo que necesitas saber.

Hace once años, los científicos secuenciaron el genoma humano. Es decir, desentrañaron las espirales de ADN empaquetadas dentro del núcleo de cada una de nuestras células y descubrieron el orden de sus 3,3 mil millones de "pares de bases" químicas, o las letras moleculares, de algún tipo, que explican las instrucciones para que las células sigan.

Pero aunque el Proyecto del Genoma Humano (como se llamaba el esfuerzo) estableció el orden de los pares de bases, la mayor parte del código que estas letras explicaron permaneció encriptado.

Los científicos pudieron ver que aproximadamente 23,000 secciones del genoma, compuestas por aproximadamente 1,000 pares de bases cada una, codificadas para proteínas. En otras palabras, estas secciones, llamadas genes, estaban estructuradas de tal manera que las células podían leerlas para construir moléculas de proteínas, que luego realizaban funciones celulares. Pero los genes constituían menos del 2 por ciento del genoma humano total. ¿Qué significó el resto de las espirales sin fin de pares de bases de ADN? Muchos científicos pensaron que la mayor parte de ello era inútil, descuidado de nuestro pasado evolutivo. Lo llamaron "ADN basura". [Cómo hablar la genética: un glosario]

Ahora, una colaboración internacional de 442 científicos ha presentado la Enciclopedia de Elementos de ADN, apodada ENCODE. En más de dos docenas de artículos publicados en Nature, Science y otras revistas, los científicos presentan nueve años de investigación que muestran que los genes son solo un elemento de una larga "lista de partes" que conforma el genoma humano. En lugar de ser en su mayoría basura, el 80 por ciento del ADN tiene una función, y ENCODE es la enciclopedia que describe todo lo que hace.

La mitad o más del ADN humano actúa como "interruptores genéticos". Estas partes del código controlan cuándo los genes se activan y desactivan, lo que afecta la cantidad de proteínas que se construyen a lo largo del día y en el transcurso de la vida. Hay un interruptor genético que le dice a una célula indiferenciada en un embrión que se convierta en una célula hepática, por ejemplo; hay otro interruptor que dirige una célula en el páncreas para acelerar su producción de insulina después de una comida; y hay otro que le dice a una célula de la piel que es hora de brotar, señala la revista Time.

"Lo que aprendimos de ENCODE es lo complicado que es el genoma humano y la increíble coreografía que está ocurriendo con la inmensa cantidad de interruptores que coreografían cómo se usan los genes", Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (que ejecutó el proyecto ENCODE de nueve años de duración), dijo a los periodistas durante una teleconferencia.

Entonces, ¿por qué importa que ahora tengamos una enciclopedia de ADN humano?

Por un lado, saber qué tanto más hace realmente el código genético ayudará a identificar lo que nos hace humanos; Los biólogos evolutivos pueden estudiar cómo el gen cambia, así como los genes, de Homo sapiens divergen de las de otros animales.

Más importante aún, los científicos dicen que la nueva enciclopedia de ADN acelerará enormemente nuestra comprensión de por qué ocurren las enfermedades y cómo prevenirlas. Esto se debe a que, la mayoría de las veces, las enfermedades se derivan de cambios que ocurren en regiones del código genético que antes se denominaba "basura".

"La mayoría de los cambios que afectan a la enfermedad no se encuentran en los genes en sí mismos, sino en los interruptores", dijo Michael Snyder, un investigador de ENCODE con sede en la Universidad de Stanford, a The New York Times.

Tomar el cáncer. Resulta que la mayoría de los cambios en el ADN que hacen que las células se vuelvan cancerosas no ocurren en los genes, sino en las porciones de ADN que ejercen control sobre los genes: los interruptores. Sabiendo lo que hacen estos interruptores, los investigadores dicen que pueden comenzar a desarrollar medicamentos dirigidos al circuito de control, en lugar de dirigirse a los genes mismos, que, en muchos casos, son impermeables al ataque directo.

El proyecto ENCODE "definitivamente tendrá un impacto en nuestra investigación médica sobre el cáncer", dijo al Times el Dr. Mark Rubin, un investigador en genómica del cáncer de próstata en el Colegio Médico Weill Cornell. [¿Qué pasa si erradicamos todas las enfermedades?]

Los científicos ya han encontrado cambios en los cambios genéticos que parecen indicar el desarrollo de esclerosis múltiple, artritis, enfermedad de Crohn, lupus y enfermedad celíaca. Otras enfermedades comunes, como la diabetes, la enfermedad cardíaca, la hipertensión y la depresión, también se ajustan al perfil de las condiciones que probablemente resulten de los cambios en la forma en que los genes se activan o desactivan, en lugar de los cambios en los genes en sí.

"En general, creemos que las enfermedades raras pueden ser causadas por mutaciones en la proteína [o gen] región codificadora" del ADN, dijo Green a los reporteros, mientras que las "enfermedades más comunes y complicadas pueden estar relacionadas con cambios genéticos en los interruptores. "

Enfermedades comunes: vamos por ti.

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Suplemento De Vídeo: Roderic Guigó: proyecto ENCODE y el genoma humano.




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