¿Qué Causa El Síndrome Del Cabello Infranqueable?

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El cabello ingobernable y absolutamente adorable del niño es el resultado de una rara condición genética llamada síndrome del cabello incombustible (uhs).

Taylor McGowan, una joven de 18 meses que vive en las afueras de Chicago, es llamada mini Einstein porque su cabello, como el de un físico fallecido, es salvaje y sobresale de su cabeza.

El cabello ingobernable y absolutamente adorable del niño es el resultado de una rara condición genética llamada síndrome del cabello incombustible (UHS, por sus siglas en inglés), que se ha reportado en solo 100 personas en todo el mundo, según BuzzFeed. Pero algunos investigadores piensan que las cifras podrían ser mayores, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Algunas personas piensan que Einstein también podría haber tenido el síndrome, pero esto es solo una especulación por ahora, según Buzzfeed.

Entonces, ¿qué es el síndrome del cabello incombustible?

Esta condición genética también se conoce a veces como "síndrome de pelo de vidrio hilado" porque las personas que lo padecen suelen tener un cabello brillante, seco y muy rizado, y generalmente plateado, rubio o de color pajizo. El cabello también sobresale del cuero cabelludo y es difícil de peinar, según un estudio de 2016 publicado en The American Journal of Human Genetics.

A pesar de los pocos informes confirmados de UHS, la condición es "mucho más común de lo esperado", dijo Regina Betz, profesora de la Universidad de Bonn en Alemania y autora principal del artículo de 2016, a WordsSideKick.com en un correo electrónico. Debido a que la condición generalmente mejora con la edad, algunos adultos podrían haberla tenido sin saberlo de niño, según los NIH. Para su próximo artículo, Betz y su equipo esperan calcular qué tan común es UHS. [Genética por los números: 10 cuentos tentadores]

Según Betz, no hay otros síntomas conocidos asociados con este trastorno. Algunas personas con UHS mencionan problemas con los dientes, dijo Betz, pero ella piensa que "la UHS está aislada en la mayoría de los casos". Lo que causa el síntoma principal, a saber, el aspecto del cabello de Einstein, no se conoce realmente, dijo Betz, pero "quizás [es] porque el cabello [mechón] no es redondo".

De hecho, los niños con esta afección tienen tallos de pelo que no son circulares, sino planos, triangulares o con forma de corazón como resultado de mutaciones genéticas. Por lo general, UHS es lo que los científicos llaman "recesivo", lo que significa que un niño debe heredar un gen que codifica esta condición de la madre y uno de estos genes del padre para mostrar los síntomas de la enfermedad, según Betz. Pero, en algunos casos, la UHS también podría ser "dominante", lo que significa que aparece cuando se hereda un gen de un solo padre, según los NIH.

En el estudio de 2016, Betz y su equipo iluminaron tres genes que fueron responsables de los casos recesivos de síndrome de cabello no combable: PADI3, TGM3 y TCHH. Se encontró que estos tres genes están involucrados en la forma en que se forma el tallo del cabello, por lo que las mutaciones en cualquiera de ellos pueden causar alteraciones en la forma del mismo, según los NIH.

Los padres de Taylor habían contactado a Betz para confirmar que su hija tenía esta rara condición debido a una mutación en el gen PADI3, según BuzzFeed.

Aunque todavía no hay un tratamiento para la enfermedad, Betz realmente no cree que sea necesario. La familia le dijo a BuzzFeed que ahora están creando conciencia sobre la importancia de abrazar y celebrar las características únicas de las personas. Crearon una página de Facebook para su hija llamada "BabyEinstein2.0" para cualquier persona que quiera aprender más sobre Taylor o su condición.

Publicado originalmente en Ciencia viva.


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