¿Qué Puede Decirte Tu Saliva Sobre Tu Adn?

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Spit dna es un término que está relacionado con el dna. Aprende sobre el adn en la saliva.

-La gente escupe por una variedad de razones. Todos hemos empleado la técnica para eliminar un vello u otro objeto desagradable de la boca. Las personas que mastican tabaco lo hacen por razones obvias. Los jugadores de pelota lo hacen porque están nerviosos, aburridos o buscan mostrar su masculinidad. Y las personas en muchas culturas diferentes escupen a sus enemigos para mostrar su desdén.

-Gracias a un fenómeno conocido como pruebas genéticas directas al consumidor o pruebas genéticas en casa, la gente escupe hoy por una razón mucho más productiva (y quizás más sofisticada): para vislumbrar su propio ADN.

Está bien. Su saliva contiene una verdadera fuente madre de material biológico a partir del cual se puede determinar su proyecto genético. Por ejemplo, un bocado de saliva contiene cientos de moléculas de proteínas complejas, lo que los científicos llaman enzimas - que ayuda en la digestión de los alimentos. Con esas enzimas se arremolinan las células que se desprenden del interior de la mejilla. Dentro de cada una de esas células se encuentra un núcleo, y dentro de cada núcleo, los cromosomas. Los cromosomas están formados por ADN, la abreviatura ahora omnipresente del ácido desoxirribonucleico, la molécula de doble cadena que recibe gran parte del crédito por lo que somos y cómo actuamos.

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Por supuesto, no puedes mirar tu propia saliva y ver las células desprendidas, el ADN que contienen o la información genética codificada en la larga cadena de pares de bases. Necesitas equipo especial y científicos que sepan cómo usarlo. También necesita asesores capacitados que puedan ayudarlo a interpretar los datos una vez que los recupere. Ahí es donde entran en juego compañías como 23andMe, deCODEme y Navigenics. Le brindan las herramientas, los recursos y la infraestructura necesarios para obtener más información sobre qué es lo que lo hace funcionar a nivel celular. Cada uno lo hace de forma ligeramente diferente, y cada uno revela diferentes aspectos de su perfil de ADN.

Veamos cómo estas compañías transforman el escupitajo en ciencia de vanguardia.

Tipos de pruebas genéticas

Un oficial de policía alemán toma una muestra de saliva de un joven en una escuela primaria en el noroeste de Alemania. El país ha utilizado las pruebas genéticas voluntarias como una técnica de recolección de evidencia sin precedentes.

Un oficial de policía alemán toma una muestra de saliva de un joven en una escuela primaria en el noroeste de Alemania. El país ha utilizado las pruebas genéticas voluntarias como una técnica de recolección de evidencia sin precedentes.

-Las pruebas genéticas analizan el ADN presente en la sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos, enfermedades relacionadas con variaciones o mutaciones genéticas específicas. Existen aproximadamente 900 pruebas de este tipo, que van desde procedimientos más invasivos que requieren un viaje al hospital hasta la nueva generación de pruebas en el hogar que no requieren más que escupir en una escupidera de tamaño pequeño y estéril. Aquí está una descripción rápida

PAGpruebas renatales Puede implicar el muestreo y la prueba del ADN de un feto. Una prueba común bajo este paraguas es amniocentesis, que requiere que un médico inserte una aguja en el saco lleno de agua que rodea al feto para extraer una pequeña cantidad de líquido. En un laboratorio, los trabajadores cultivan células fetales a partir del líquido amniótico para obtener una cantidad suficiente de ADN. Luego, analizan el ADN para detectar anomalías cromosómicas que pueden provocar enfermedades o afecciones, como el síndrome de Down y la espina bífida.

Otro enfoque para las pruebas genéticas es secuenciación de genes, que identifica todos los bloques de construcción, o nucleótidos, de un gen específico. Una vez que el gen de una persona ha sido secuenciado, los médicos pueden comparar el gen con todas las variaciones conocidas para ver si es normal o defectuoso. Por ejemplo, las alteraciones hereditarias en los genes llamados BRCA1 y BRCA2 (abreviatura de "cáncer de mama 1" y "cáncer de mama 2") están asociadas con muchos casos de cáncer de mama.

El siguiente es Polimorfismo de nucleótido simple (SNP) pruebas. Nucleótidos tienen tres partes: un grupo fosfato, unido a un azúcar pentosa, unido a una base nitrogenada. Probablemente pueda recitar las diversas bases junto con nosotros: adenina, guanina, citosina, timina y uracilo (en ARN). Juntos, estos nucleótidos pueden combinarse en formas casi infinitas para explicar toda la variación que vemos dentro y entre las especies. Curiosamente, la secuencia de nucleótidos en cualquiera de las dos personas es más del 99% idéntica [fuente: 23andMe]. Sólo unos pocos nucleótidos te separan de un completo extraño. Estas variaciones se llaman polimorfismos de un sólo nucleótidoo SNPs (pronunciado "recortes").

Para realizar una prueba de SNP, los científicos insertan el ADN de un sujeto en un pequeño chip de silicona que contiene ADN de referencia de individuos sanos e individuos con ciertas enfermedades. Al analizar cómo los SNP del ADN del sujeto se corresponden con los SNP del ADN de referencia, los científicos pueden determinar si el sujeto podría estar predispuesto a ciertas enfermedades o trastornos.

-SNP testing es la técnica utilizada por casi todas las compañías de pruebas genéticas en el hogar. Sin embargo, no proporciona resultados absolutos e indiscutibles.

De Spit a SNP: El proceso básico

- Las pruebas de embarazo en el hogar de Unik-e, que ofrecen resultados al usuario mientras observa, las pruebas genéticas en el hogar no son tan simples ni basadas en el hogar. Puede proporcionar la muestra en casa, pero todo lo demás requiere la ayuda de científicos capacitados fuera del sitio. No puedes simplemente escupir en una taza, sumergir en una varita y leer los resultados. Así es como funciona:

  1. Visite el sitio web de su proveedor de servicios preferido. Tres servicios populares son 23andMe, Navigenics y deCODEme. A continuación, abra una cuenta y ordene una prueba. Los precios pueden oscilar entre $ 100 y $ 2,500, según el paquete que seleccione.
  2. Una vez que se procesa su pedido, la compañía le envía por correo un kit que incluye cualquier equipo necesario.
  3. Ahora viene la parte divertida.Usando la taza o tubo suministrado, comience a recoger su saliva. Se requieren aproximadamente 30 mililitros (2 cucharadas) de saliva para obtener un número suficiente de células de la mejilla. El servicio deCODEme en realidad usa un colector de ADN bucal, que es un palo con papel grueso en un extremo. Frotas el papel en el interior de tu mejilla para recoger las células.
  4. Selle su muestra y colóquela en el sobre preadcressed provisto convenientemente.
  5. Envíelo por correo y espere pacientemente.
  6. El laboratorio extrae ADN de las células de la mejilla y realiza pruebas de SNP para ver si tiene algún marcador para ciertas enfermedades o trastornos.
  7. Cuando sus resultados están listos, generalmente entre ocho y 10 semanas, se cargan en su cuenta y se le avisa por correo electrónico que los datos están listos para ser revisados.
  8. Lo que suceda a continuación depende del proveedor de servicios. Navigenics pone a su disposición asesores genéticos para ayudarlo a comprender e interpretar los datos. Las redes sociales son un objetivo principal del servicio 23andMe. Puede usar el sitio de la compañía para establecer contactos con otras personas que puedan compartir antecedentes o tendencias similares, como la cera húmeda. Seriamente.

-Todos los proveedores de servicios ofrecen medidas de seguridad para proteger sus datos y le permiten elegir cuántos datos están disponibles para usted.

BYOS: Trae tu propia saliva

Si no es tímido acerca de escupir frente a otros, puede considerar asistir o organizar una fiesta de escupitajo. El concepto es cortesía de 23andMe, que ha organizado varias de estas fiestas. Una típica saliva tiene la mezcla habitual y comida para picar. Pero también brinda la oportunidad de suscribirse al servicio de pruebas. Después de registrarse, los invitados reciben un kit de recolección de muestras, se retiran a un lugar cómodo y comienzan a toser.

Marcadores genéticos

Diferentes proveedores de servicios identifican diferentes marcadores genéticos.

Diferentes proveedores de servicios identifican diferentes marcadores genéticos.

-Entonces, ¿qué es exactamente lo que te dicen unos pocos mililitros de saliva? Lo más importante que aprenderás es qué tipo de marcadores genéticos llevas.

UNA marcador genético Es cualquier alteración en su ADN que puede indicar un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad o trastorno específico. Debido a que los SNP son, por su propia definición, variaciones en el ADN, se pueden usar como indicadores o marcadores para el ADN cercano que afecta su salud.

Los diferentes proveedores de servicios identifican diferentes marcadores genéticos. Por ejemplo, 23andMe identifica su riesgo de desarrollar lupus, mientras que deCODEme y Navigenics no lo hacen. Estas últimas empresas, sin embargo, realizan pruebas para detectar la enfermedad de Alzheimer, que no está incluida en el repertorio de 23andMe. La siguiente tabla compara los proveedores de servicios en otras 10 enfermedades y trastornos importantes [fuente: Genetics and Public Policy Center].

Comprender tu susceptibilidad a ciertas enfermedades es una herramienta poderosa. Digamos, por ejemplo, que su prueba genética en el hogar revela que usted está predispuesto a desarrollar osteoporosis. Puede utilizar esta información para desempeñar un papel más proactivo en su propia atención médica. Podría decidir tomar suplementos para asegurarse de que está obteniendo suficiente calcio y vitamina D. También puede participar en ejercicios regulares con pesas y optar por una prueba de densidad ósea para determinar su riesgo de fractura futura. Este tipo de decisiones forman parte de una tendencia creciente que encuentra más pacientes, bien educados y con conocimientos informáticos, que asumen el control de su propia atención médica.

-Mejor salud no es lo único que puedes sacar de tu saliva. También puedes trazar tus raíces ancestrales. Esto es posible porque los individuos estrechamente relacionados tienen más similitudes en su ADN. Al comparar su información genética con la de personas de todo el mundo, puede completar un árbol genealógico integral, rastreando su linaje a través de su madre o su padre.

De mapas y hombres

Las pruebas genéticas que hemos descrito hasta ahora solo analizan fragmentos del ADN de una persona. Dado el éxito del Proyecto Genoma Humano, ¿por qué no secuenciar el genoma completo de un individuo? La respuesta se reduce a tiempo y dinero. Lleva demasiado tiempo y cuesta demasiado mapear los 6 mil millones de nucleótidos en el genoma de una persona [fuente: NOVA scienceNOW]. Los científicos esperan que algún día esto sea posible. Hasta entonces, tendremos que conformarnos con la versión abreviada de nuestra historia genética.

Leyes de Pruebas Genéticas

Monseñor Rino Fisichella, quien dirige la Academia Pontificia para la Vida, hace gestos durante una conferencia de prensa en el Vaticano el 17 de febrero de 2009. El Vaticano está advirtiendo de la

Monseñor Rino Fisichella, quien dirige la Academia Pontificia para la Vida, hace gestos durante una conferencia de prensa en el Vaticano el 17 de febrero de 2009. El Vaticano advierte sobre la "implacable" propagación de una mentalidad eugénica con el avance de las pruebas genéticas.

-Algunas personas caracterizan las pruebas genéticas en el hogar como una revolución en el cuidado de la salud. Otros son más cautos. Unos pocos están muy preocupados. Gran parte de la preocupación se centra en la incertidumbre de los resultados que regresan de las compañías de pruebas.

Tener un marcador genético para una enfermedad no es una garantía de que una persona realmente contraiga esa enfermedad. Pocas condiciones son puramente genéticas. La mayoría tienen causas tanto heredadas como ambientales. Muchos cánceres, por ejemplo, requieren una predisposición genética, así como un desencadenante ambiental para poner en marcha la enfermedad. Como resultado, los consumidores que toman decisiones basadas únicamente en los resultados de una prueba genética pueden recibir un tratamiento innecesario o realizar cambios innecesarios en el estilo de vida.

Algunos estados requieren que los consumidores obtengan la autorización de un proveedor de atención médica antes de someterse a pruebas genéticas. Algunos estados prohíben las pruebas en casa por completo. Actualmente, 25 estados y el Distrito de Columbia permiten realizar pruebas genéticas en el hogar sin restricciones [fuente: Genetics and Public Policy Center]. Los Estados Unidos.La Administración de Alimentos y Medicamentos no regula las pruebas directas al consumidor, aunque los laboratorios deben cumplir con las Enmiendas de Mejora de Laboratorios Clínicos (CLIA), que garantizan pruebas de laboratorio de calidad. Sin embargo, CLIA no requiere que los laboratorios de pruebas genéticas se inscriban en programas diseñados para evaluar su validez analítica, su capacidad para brindar respuestas correctas al realizar pruebas.

Finalmente, está el tema de la discriminación genética. A muchas personas les preocupa que su información genética interfiera con su capacidad para obtener cobertura de seguro. En mayo de 2008, el gobierno de Bush dio un paso importante para evitarlo al aprobar la Ley de no discriminación de información genética, o GINA. La GINA protege a los estadounidenses al hacer ilegal el uso de información genética para influir en las decisiones de seguro de salud y empleo. No se extiende a la discriminación basada en información genética en seguros de vida o de cuidado a largo plazo.

Así que antes de escupir en una taza y enviarla para la prueba, es mejor que se asegure de estar preparado para todas las consecuencias, buenas y malas. Quizás es mejor recordar un viejo proverbio que advierte: "No escupas en el pozo, puedes beber de él más tarde".

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Fuentes


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  • 23y yo. Sección de "Ayuda". 2009. (7 de marzo de 2009) //23andme.com/help/
  • Campbell, Neil A. y Jane B. Reece. "Biología", séptima edición. Pearson Benjamin Cummings. 2005.
  • Cha, Ariana Eunjung. "Los laboratorios convierten el ADN en pronósticos de salud personal". El Correo de Washington. 7 de abril de 2005. (18 de febrero de 2009) - // washingtonpost.com/wp-dyn/articles/A32639-2005Apr6.html
  • Empresas de pruebas genéticas directas al consumidor. Centro de Genética y Políticas Públicas. Última actualización: 3 de febrero de 2009. (18 de febrero de 2009) dnapolicy.org/resources/DTCcompanieslist.pdf
  • Hamilton, Anita. "La prueba de ADN al por menor". Hora. 27 de octubre de 2008. (18 de febrero de 2009) // time.com/time/specials/packages/article/0,28804,1852747_1854493,00.html
  • Pattison, Kermit. "Escupir la fiesta". Empresa rapida 7 de abril de 2008. (18 de febrero de 2009) //fastcompany.com/articles/2008/04/interview-avey-wojcicki.html
  • PBS. "NOVA scienceNOW: Cuatro pruebas". (7 de marzo de 2009) //pbs.org/wgbh/nova/sciencenow/0302/01-four-flash.html
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  • Schulman, Michael. "¡Ptooey!" El neoyorquino. 22 de septiembre de 2008. (18 de febrero de 2009) - // newyorker.com/talk/2008/09/22/080922ta_talk_schulman
  • Williams, Shawna. "Pruebas genéticas directas al consumidor: ¿empoderando o poniendo en peligro al público?" Centro de Genética y Políticas Públicas. 25 de julio de 2006. (18 de febrero de 2009) // dnapolicy.org/policy.issue.php?action=detail&issuebrief_id=32

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