Una Nueva Terapia Detiene Una Enfermedad Cerebral Poco Común Representada En El "Aceite De Lorenzo"

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Según un nuevo estudio publicado en the england journal of medicine, los científicos detuvieron con éxito la progresión de la adrenoleucodistrofia, una rara enfermedad cerebral.

Los médicos han suprimido con éxito una enfermedad cerebral rara que generalmente afecta a los niños pequeños, mediante el uso de un nuevo tipo de terapia que altera los genes de un paciente.

La enfermedad, llamada adrenoleucodistrofia (ALD, por sus siglas en inglés) es un trastorno degenerativo extremadamente raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000 personas en todo el mundo, y casi todos son niños. La búsqueda desesperada de una familia de una cura para la ALD se mostró en la película de 1992 "El aceite de Lorenzo".

La ALD ocurre cuando un individuo hereda una copia defectuosa del gen ABCD1. Este gen defectuoso significa que los niños con ALD son incapaces de producir una proteína que ayuda a descomponer ciertos ácidos grasos, lo que hace que sus neuronas mueran y que la función neurológica se deteriore rápidamente. Una vez que los niños comienzan a mostrar síntomas, pierden rápidamente la capacidad de caminar o hablar, y pasan de ser niños en pleno funcionamiento a la escuela a depender de los tubos de alimentación y respiración dentro de los cinco a diez años del diagnóstico. En la forma más grave de la enfermedad, los niños con ALD cerebral mueren antes de cumplir 10 años. [7 enfermedades que puedes aprender de una prueba genética]

"Es una enfermedad devastadora", dijo el doctor Florian Eichler, coautor del estudio y neurólogo del Hospital General de Massachusetts. "Desafortunadamente, cuando se diagnostica después de que se presentan los síntomas, a menudo es demasiado tarde, y el incendio de la inflamación en el cerebro ya se ha extendido tanto que tenemos problemas para controlarlo".

Actualmente, el único tratamiento efectivo para la ALD es un trasplante de médula ósea, dijo Eichler a WordsSideKick.com. Pero eso requiere una larga y ardua espera por un donante compatible, y con frecuencia resulta en complicaciones como la enfermedad de injerto contra huésped, en la que el cuerpo ataca el trasplante.

Pero con la terapia génica, el riesgo de enfermedad de injerto contra huésped se elimina, porque los niños pueden servir como sus propios donantes de células, dice Eichler.

En el nuevo estudio, publicado en línea el 4 de octubre en The New England Journal of Medicine, Eichler y su equipo trataron a 17 niños de 17 años o menos con una sola dosis de la terapia génica experimental. Cuando los investigadores siguieron a los niños dos años más tarde, 15 estaban funcionando sin ninguna discapacidad importante o progresión de su enfermedad. Los otros dos murieron, uno por un empeoramiento de la enfermedad y el otro por complicaciones de un trasplante de donante que recibió después de retirarse del estudio.

Para la terapia génica, los niños tuvieron sus propias células madre extraídas de su sangre en lugar de la médula ósea. Luego, los científicos utilizaron una herramienta única para infundir las células en un laboratorio con el gen ABCD1 saludable: un lentivirus hecho de una forma de VIH con discapacidad. El lentivirus actúa como un "vector" que transporta e inserta el gen saludable en el ADN de las células madre.

"Estos vectores son como medicamentos vivos", dijo el Dr. David Williams, director científico del Boston Children's Hospital y autor principal del estudio. Una vez en el cuerpo, estas células madre de la sangre alteradas se regeneran constantemente para seguir tratando la enfermedad del paciente. La ventaja de usar el VIH con discapacidad sobre otros portadores virales es que el VIH en realidad transmite el gen saludable de forma más segura, sin que aparentemente se altere el ADN vecino, dijo Williams a WordsSideKick.com.

Cuando las células madre modificadas se trasplantan nuevamente al paciente dos meses después, las células se multiplican en la médula ósea y eventualmente encuentran su camino hacia el cerebro a través del torrente sanguíneo. Allí, reemplazan las células microgliales, descomponen los ácidos grasos y las neuronas de apoyo para evitar que ocurra más daño cerebral.

"Esto es muy emocionante, no solo para los niños y las familias con adrenoleucodistrofia, sino también como un gran avance para otros trastornos que afectan el cerebro", dijo Amanda Bergner, asesora genética de la Universidad de Columbia que no participó en el estudio. Los trastornos neurológicos tradicionalmente han sido difíciles de atacar y tratar debido a cómo el cerebro está aislado del resto del cuerpo, dijo.

Pero el éxito del estudio ha llevado al creador de terapia y al patrocinador del estudio, la compañía de biotecnología Bluebird Bio, a incluir a ocho niños adicionales en el ensayo. La investigación separada también se centra en cómo los niños que reciben terapia génica se sienten mejor en comparación con los que recibieron trasplantes de médula ósea. Y los científicos de Bluebird Bio, algunos de los cuales también participaron en el estudio, han indicado que planean obtener la aprobación de la FDA para la terapia.

Sólo un tratamiento genético está aprobado por la FDA en los EE. UU., Un tratamiento contra la leucemia que recibió el visto bueno en agosto. Algunos otros están experimentando ensayos clínicos y algunos han obtenido la aprobación regulatoria en Europa.

La reparación de enfermedades genéticas raras es impresionante, pero lo que queda por ver es cuánto tiempo durarán los beneficios, cuánto costará el tratamiento y cuán accesible será para aquellos que lo necesitan, dijo Bergner a WordsSideKick.com. "Es un valioso paso adelante", dijo. "Pero el próximo paso realmente será implementar programas que ayuden a detectar la ALD lo antes posible y reducir las barreras al tratamiento para que sea más efectivo".

Publicado originalmente en WordsSideKick.com.


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