Los Misterios Del Tartamudeo Se Resuelven Lentamente

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La tartamudez es más sobre la naturaleza que la crianza en cuanto a sus misteriosos orígenes, pero la mecánica de la tartamudez incluye temas relacionados con el lenguaje, factores cognitivos, factores psicosociales y linaje genético.

Los misteriosos orígenes de la tartamudez han resultado en algunos tratamientos extraños antes del surgimiento de la medicina moderna. Francis Bacon, el científico acreditado con el desarrollo del método científico, sugirió beber vino caliente para aflojar una lengua rígida. Johann Frederick Dieffenbach, un infame cirujano austriaco, trató de reducir el tamaño de las lenguas hasta que su método fue ilegalizado porque demasiados pacientes murieron bajo su cuchillo.

Mucho sobre la tartamudez aún es incierto, pero los investigadores modernos han descartado teorías antiguas y equivocadas que culparon a los padres malos o músculos hiperactivos en los labios, la mandíbula y la lengua. Ahora, las herramientas de imágenes cerebrales y la secuenciación genética finalmente han comenzado a revelar signos biológicos profundamente arraigados en los cerebros y las historias familiares de los tartamudos.

"Ahora entendemos que el tartamudeo es un trastorno altamente hereditario", dijo Nan Ratner, psicolingüista de la Universidad de Maryland en College Park. [La ciencia y los mitos del tartamudeo en "El discurso del rey"]

La naturaleza en lugar de nutrir parece desempeñar el papel más importante en los orígenes de la tartamudez. Los estudios que compararon a los gemelos encontraron un nivel de heredabilidad de 50 a 70 por ciento para la tartamudez, que se considera de moderada a moderadamente altamente hereditaria. Para comparación, la heredabilidad de los niveles de colesterol es de alrededor del 33 por ciento.

Por otro lado, los niños adoptados por padres con tartamudez no muestran signos de tartamudeo a una tasa mayor que la población general. Alrededor del 1 por ciento de las personas en todo el mundo están afectadas por el tartamudeo, pero hasta el 4 por ciento puede tener un historial de tartamudez en la infancia. No se conoce ninguna cura para la enfermedad más allá de los 2 a 5 años de edad, cuando aproximadamente el 80 por ciento de los niños con tartamudez pueden recuperarse espontáneamente o con terapia en la primera infancia.

"Creo que es justo decir [de al menos un estudio de adopción] que realmente no hay evidencia de que se aprende la tartamudez", dijo Dennis Drayna, un genetista molecular principal de los Institutos Nacionales de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación en Rockville, Md.

Tanto Drayna como Ratner hablaron durante una sesión de panel el 20 de febrero llamada "De Freud a fMRI: Desenredando el misterio de la tartamudez" en la conferencia de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAS) en Washington, D.C.

Cómo funciona la tartamudez

Al medir las ondas cerebrales y los movimientos faciales de los tartamudos, los investigadores han descartado la idea de que los músculos hiperactivos se encuentran detrás de la enfermedad. En cambio, señalan un problema de sincronización en los comandos enviados desde el cerebro a los músculos que controlan el habla, un problema influenciado por factores lingüísticos, cognitivos, psicosociales y genéticos.

"Descubrimos que los adultos que tartamudean tienen diferencias en el habla y en los patrones de movimiento no musculares y musculares incluso durante el habla fluida", dijo Anne Smith, miembro del panel y neurofisióloga de la Universidad de Purdue en West Lafayette, Indiana.

Pero los investigadores deben estudiar a los niños para descubrir exactamente cómo se desarrolla y funciona la tartamudez, dijo Smith. Su grupo confirmó los problemas de tiempo entre los niños con tartamudeo al seguir los movimientos de los labios superiores e inferiores y la mandíbula mientras hablaba. Los tartamudos jóvenes ya muestran signos más altos de movimientos musculares inestables y menos bien controlados en comparación con los que no tartamudean.

El laboratorio de Smith también pidió a los niños con tartamudez de alrededor de 4 o 5 años que aplaudieran a tiempo, como una de las muchas pruebas en curso que se realizan una vez al año durante cinco años. Los investigadores encontraron que el 60 por ciento ya tenía problemas de tiempo más allá del promedio para esa edad; y los estudios de imágenes cerebrales han demostrado que las áreas del habla se activan durante dichas pruebas de sincronización.

La mente de un tartamudo.

Los dispositivos de imágenes cerebrales también pueden revelar diferencias en los cerebros de los tartamudos, según Luc de Nil, un patólogo del habla y el lenguaje en la Universidad de Toronto en Canadá. Los cerebros de los tartamudos se activan en exceso en regiones como la corteza motora, que dirige los movimientos musculares, y la corteza cingulada anterior, que trata los procesos de atención.

"Tienes una gran sobre activación en comparación con los altavoces normales, y eso se ha observado una y otra vez", explicó De Nil.

Pero los investigadores solo pueden usar escáneres cerebrales para estudiar a niños tan pequeños como de 7 años debido a los requisitos que el sujeto mantiene quieto durante largos períodos de tiempo. Eso significa que los estudios de imágenes cerebrales aún no pueden examinar el desarrollo del tartamudeo durante la ventana crucial entre los 2 y los 5 años de edad.

Los investigadores quieren saber con urgencia si pueden predecir qué niños se recuperarán por sí mismos y cuáles tienen mayores posibilidades de convertirse en tartamudos de por vida, de modo que puedan comenzar la terapia temprana con este último para minimizar los efectos del tartamudeo.. Ahí es cuando el conocimiento de la historia familiar de la tartamudez y la genética puede entrar en juego.

Rastreando la historia familiar

Varios estudios han comenzado a tratar de encontrar vínculos genéticos entre el tartamudeo en las familias, que pueden variar según la región. Un estudio no encontró un gen común relacionado con el tartamudeo entre los norteamericanos, pero los investigadores tuvieron más éxito al observar Pakistán.

"Si bien el tartamudeo claramente tiene una contribución genética significativa, la forma exacta en que estos genes contribuyen al trastorno sigue siendo muy turbia", dijo Dennis Drayna, genetista molecular de los Institutos Nacionales de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación en Rockville, Md.

Los investigadores aprovecharon los linajes familiares bien registrados en Pakistán, donde el 70 por ciento de los matrimonios tuvieron lugar entre primos y primos primos. Finalmente, encontraron una mutación común entre los tartamudos familiares pakistaníes para el gen GNPTAB. Ese gen normalmente codifica para una enzima que actúa como un "contenedor de reciclaje" para las células en todos los animales superiores, dijo Drayna.

Más trabajo estableció que la mutación genética se remonta al menos 14,000 años en el linaje humano de esa región. Drayna y sus colegas confirmaron más mutaciones relacionadas con el mismo gen entre los asiáticos, los europeos y los africanos.

El grupo también descubrió otros dos genes con mutaciones que se muestran de manera similar entre los tartamudos. Juntos, los tres genes pueden representar del 5 al 10 por ciento de la tartamudez familiar en todo el mundo, según Drayna.

Los investigadores esperan encontrar aún más genes relacionados con el tartamudeo, a pesar de algunos desafíos logísticos. A uno de los estudiantes graduados de Drayna que había ido a Pakistán para visitar a su familia se le impidió regresar a los Estados Unidos a pesar de tener una visa válida. Después de seis semanas, llamó a Drayna y se quejó de aburrimiento.

"Salga y encuentre más familias con tartamudez", aconsejó Drayna.


Suplemento De Vídeo: ¿Por qué se desconfía tanto de la ciencia?.




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