Mamá Con Un Trastorno Sanguíneo Poco Común Adopta A 3 Niños Con La Misma Condición

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Las tres hijas adoptadas de una madre de massachusetts tienen talasemia, el mismo trastorno de la sangre que tiene ella. ¿qué es este trastorno?

Una madre de Massachusetts habló recientemente con la revista People sobre la rara enfermedad genética que comparte con las tres hijas que adoptó de China.

Según People, Tracy Antonelli y sus hijas tienen un trastorno de la sangre llamado talasemia, que requiere que reciban transfusiones de sangre para asegurarse de que tengan suficientes glóbulos rojos sanos en sus cuerpos.

Antonelli adoptó a su primera hija, Emmie, en 2012. Cuando ella y su esposo supieron que la talasemia es más común en China que en otras partes del mundo, decidieron adoptar a dos niñas más, Rosie y Frannie. [27 casos médicos más extraños]

Pero ¿qué es la talasemia?

En las personas con talasemia, el cuerpo no produce suficiente hemoglobina, una molécula que se encuentra en los glóbulos rojos y que es responsable de transportar oxígeno por todo el cuerpo, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). La hemoglobina es una parte esencial de los glóbulos rojos, y sin suficiente, las células no funcionan correctamente y no viven tanto como los glóbulos rojos sanos.

Esta falta de glóbulos rojos sanos se llama anemia. La anemia puede causar fatiga, debilidad y falta de aliento, dicen los CDC. En casos severos, la condición puede causar daño a los órganos y llevar a la muerte.

Las personas con formas leves de talasemia pueden no necesitar tratamiento, dice la Clínica Mayo. Para aquellos con formas moderadas de la enfermedad, el tratamiento puede ser necesario solo después de que una persona se someta a una cirugía, por ejemplo.

Pero cuando una persona tiene una talasemia severa, esa persona necesita recibir transfusiones de sangre con regularidad para tener suficientes glóbulos rojos sanos, dicen los CDC. Pero los glóbulos rojos contienen una gran cantidad de hierro, por lo que las transfusiones regulares pueden hacer que el mineral se acumule en el cuerpo, lo que puede provocar daños en los órganos. Esto significa que las personas que reciben transfusiones de sangre regulares también pueden necesitar tratamientos para eliminar el exceso de hierro de sus cuerpos.

Todas las hijas de Antonelli tienen formas graves de la enfermedad: todas necesitaban transfusiones de sangre tres veces a la semana, le dijo a People.

La talasemia es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite a través de las familias, según la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Las personas que heredan solo un gen defectuoso (en otras palabras, un gen defectuoso de un solo padre) tendrán una forma más leve de la enfermedad que las que heredan dos genes defectuosos (un gen de cada padre).

Hay diferentes tipos de talasemia, según la parte de la molécula de hemoglobina que se ve afectada, dice la NLM. La hemoglobina está formada por dos proteínas: la globina alfa y la globina beta, y cada una está codificada por un gen diferente. Se dice que las personas con un gen defectuoso para la globina alfa tienen talasemia alfa; los que tienen un gen defectuoso para la beta globina tienen talasemia beta.

La talasemia alfa ocurre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, China, Medio Oriente y África, según la NLM. La talasemia beta se presenta con mayor frecuencia en personas de países mediterráneos.

La talasemia beta es la forma más grave de la enfermedad y afecta a al menos 1,000 personas en los Estados Unidos, según los CDC. En todo el mundo, se cree que esta forma afecta a aproximadamente 1 de cada 100,000 personas, según la Organización Nacional para los Trastornos Raros.

Antonelli tiene una forma moderada de talasemia beta, dijo en una entrevista con el grupo de defensa The Cooley's Anemia Foundation. (La anemia de Cooley es otro nombre para el tipo grave de beta talasemia).

Publicado originalmente en Ciencia viva.


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