La Mutación De La Isla Italiana Combate La Malaria, Pero Aumenta El Riesgo De Otras Enfermedades

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En cerdeña, una mutación hizo que la población fuera más resistente a la malaria, pero la compensación fue una mayor incidencia de enfermedades autoinmunes.

Cuando se trata de la evolución y la supervivencia humanas, combatir una enfermedad a veces puede significar que una persona se vuelve más susceptible a otra.

En el último ejemplo de esta pelea finamente equilibrada, una nueva investigación revela que una mutación genética que incrementó la resistencia a la malaria en un grupo de personas también incrementó sus tasas de enfermedades autoinmunes de esclerosis múltiple y lupus. Las enfermedades autoinmunes son condiciones bajo las cuales el sistema inmunológico ataca los tejidos del cuerpo.

Al identificar el mecanismo genético en juego, los investigadores dijeron que podrían haber iluminado una forma de controlar las respuestas autoinmunes que llevan a la esclerosis múltiple y al lupus. [Los 7 misterios más grandes del cuerpo humano]

"Tengo la esperanza de que el enfoque que empleamos en el trabajo sea útil para identificar nuevos objetivos para la terapia que conduzcan a mejores tratamientos para estas enfermedades", dijo FrancescoCucca, director del Instituto de Investigación Genética y Biomédica del Consejo Nacional de Investigación en Italia. En un correo electrónico a WordsSideKick.com. Cucca es uno de los autores principales del estudio, que se publicó hoy (26 de abril) en el New England Journal of Medicine.

Para el estudio, los investigadores combinaron datos genéticos de personas que viven en Cerdeña, una isla italiana. Aunque las personas son famosas por su longevidad, la población también tiene algunas de las tasas más altas de esclerosis múltiple y lupus en el mundo.

Después de analizar a más de 2,000 pacientes de Cerdeña que tenían esclerosis múltiple o lupus, así como un grupo de control de más de 2,000 sardos sin esas enfermedades, el equipo se enfocó en una mutación genética en un gen llamado TNFSF13B. Este gen codifica una proteína conocida como el factor activador de las células B, o BAFF, que, a su vez, desempeña un papel en la liberación de las células B que combaten las infecciones del cuerpo.

Aunque las células B son efectivas para defenderse de las enfermedades infecciosas, se piensa que las personas con esclerosis múltiple lideran la carga de los ataques de auto-sabotaje del sistema inmunitario contra la cubierta protectora alrededor de las células nerviosas. En aquellas personas que tienen lupus, las células B también desempeñan un papel importante en el ataque de las células y tejidos sanos del cuerpo.

Los pacientes sardos con la mutación TNFSF13B mostraron niveles inusualmente altos de la proteína BAFF, lo que causó altos niveles de células B activas. Cuando los investigadores compararon los genomas de los sardos con grupos de control de personas sanas y con personas con lupus y esclerosis múltiple de Italia continental, Suecia, el Reino Unido y la Península Ibérica, encontraron que la forma de la mutación TNFSF13B en Cerdeña existe en otros lugares, pero es relativamente menos común.

Los investigadores especularon que la prevalencia de la mutación en Cerdeña podría deberse a los brotes de malaria que una vez persistieron en la isla. En la década de 1930, unos 70,000 sardos estaban infectados con malaria, según la Fundación Rockefeller. En la década de 1950, solo había tres o cuatro casos, gracias a un esfuerzo posterior a la Segunda Guerra Mundial (financiado en parte por la Fundación Rockefeller) para erradicar los mosquitos causantes de enfermedades de la isla.

Cuando la malaria estaba muy extendida, las células B que combaten la infección de las personas con la mutación habrían producido una respuesta sólida, y esas personas habrían sobrevivido a los brotes, teorizaron los investigadores. [27 Enfermedades infecciosas devastadoras]

"La malaria es un potente factor en la evolución: mata a los niños. Por lo tanto, esas personas nunca pueden reproducirse", dijo a la revista David Science David Schlessinger, coautor del estudio y jefe del Instituto Nacional sobre el Laboratorio de Genética del Envejecimiento. no obtienes protección contra la malaria, te has ido. Es ferozmente selectivo ".

En Cerdeña, la mutación hizo que la población fuera más resistente a la malaria, pero la compensación fue una mayor incidencia de enfermedades autoinmunes, explicó Mohamed Oukka, inmunólogo de la Universidad de Washington y del Instituto de Investigación de Niños de Seattle. Oukka no participó en el nuevo estudio, pero escribió un editorial que también se publicó hoy en la revista sobre la nueva investigación.

"Hemos evolucionado a través de muchas plagas en la historia de la humanidad al crear mutaciones genéticas para combatir las infecciones", dijo Oukka a WordsSideKick.com. "Pero entonces la autoinmunidad puede convertirse en un problema".

Este no es el único caso en el que una mayor vulnerabilidad a una enfermedad puede hacer que estés mejor preparado para luchar contra otra. Los investigadores saben desde hace mucho tiempo que un pequeño cambio en el gen de la hemoglobina causa anemia falciforme y protege contra la malaria. Y las investigaciones han demostrado que el herpes puede ofrecer una mayor resistencia contra las bacterias, incluida la peste bubónica.

El siguiente paso será tratar de utilizar el hallazgo de Cerdeña para desarrollar terapias farmacológicas que podrían suprimir las células B sobreestimuladas que contribuyen a la esclerosis múltiple y al lupus. De hecho, los medicamentos que suprimen la proteína BAFF ya están en el mercado, pero diferentes medicamentos se dirigen a la producción de células B a través de diferentes vías. [10 enfermedades mortales que saltaron a través de especies]

Sin embargo, dichos medicamentos pueden no funcionar para todos los pacientes con esclerosis múltiple y lupus, anotó Oukka.

"Las personas pueden tener la misma enfermedad, pero la fuerza motriz subyacente puede variar de una persona a otra", dijo Oukka a WordsSideKick.com. "Es por eso que algunas terapias funcionan para algunas, pero no para otras".

En cuanto a por qué tantas personas en la isla logran llegar a los 100 años, Oukka dijo que cree que tiene menos que ver con la genética y más con la dieta y el estilo de vida.

"Comen mucho pescado. Tienen menos estrés", dijo. "Eso probablemente juega más un papel que cualquier otra cosa".

Artículo original sobre Ciencia viva.


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