El Desafío Del Cubo De Hielo Ayudó A Pagar Por Los Descubrimientos Genéticos De Als

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Las donaciones del ice bucket challenge han ayudado a pagar la investigación que identificó una variante genética involucrada con un mayor riesgo de ela.

Las nuevas pistas sobre la genética involucrada en la enfermedad de Lou Gehrig se revelan hoy en dos nuevos estudios, en gran parte gracias a las donaciones del popular desafío Ice Bucket Challenge de 2014.

Los hallazgos podrían algún día conducir a tratamientos de terapia génica, en los cuales los investigadores reemplazarían genes defectuosos en personas con la enfermedad, o agregarían nuevos para combatir la enfermedad, también conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), dijeron los investigadores.

En un estudio, los investigadores analizaron los genes de más de 1,000 personas que tenían ELA (y que también tenían la condición en su familia) y compararon los resultados con los genes de alrededor de 7,300 personas sin el trastorno. [Top 10 enfermedades misteriosas]

Los resultados mostraron que alrededor del 3 por ciento de las personas con ALS portaban una versión defectuosa de un gen llamado NEK1, lo que convierte a este gen en uno de los genes más comunes implicados en contribuir a la enfermedad que se ha encontrado hasta la fecha entre las personas con la enfermedad, según los investigadores. dijo.

"El descubrimiento de NEK1 resalta el valor de 'big data' en la investigación de ALS", dijo en un comunicado Lucie Bruijn, científica jefe de la Asociación ALS, que no participó en el estudio. "Dijo que el ALS Ice Bucket Challenge permitió a la Asociación ALS invertir" en el mantenimiento de grandes depósitos de muestras de personas con ALS, para permitir proyectos de investigación que encuentren exactamente este tipo de resultados.

Según los investigadores, aproximadamente 1 de cada 400 personas serán diagnosticadas con ELA durante su vida. La condición degenerativa afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal, lo que a menudo conduce a la parálisis y la muerte dentro de 2 a 5 años de diagnóstico. No hay cura, y pocos tratamientos efectivos, dijeron.

Alrededor del 10 por ciento de los casos de ALS son genéticos, mientras que el otro 90 por ciento es esporádico, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Los investigadores también encontraron casos del gen NEK1 defectuoso en otro grupo, en los Países Bajos. A ese grupo de aproximadamente 13,000 personas se les diagnosticó la forma esporádica de ELA.

Es probable que las variaciones de NEK1, en personas con formas tanto familiares como esporádicas de la enfermedad, deshabiliten el gen, que tiene muchos roles importantes, señalaron los investigadores.

Por ejemplo, NEK1 ayuda a la función de las células nerviosas y mantiene el citoesqueleto que da forma a las células nerviosas. El gen también regula las membranas de las mitocondrias, la potencia de las células, que proporciona energía para las actividades de las neuronas, incluida la reparación del ADN.

Más genes ALS

En el otro estudio, otro equipo de investigación de ALS descubrió tres variantes genéticas diferentes que están vinculadas al riesgo de ALS. Según uno de los investigadores, uno de los genes, llamado C21orf2, está asociado con un aumento del 65 por ciento en el riesgo de la enfermedad.

Sin embargo, no está claro qué hace C21orf2, aunque podría estar relacionado con el esqueleto interno y el movimiento de las células, dijeron los investigadores. El gen se encuentra en el cromosoma 21.

Durante su investigación, los investigadores también analizaron los datos genéticos de una base de datos llamada Project MinE, que incluye los genomas completos (es decir, todas las "letras" de ADN) de 1,861 personas con y sin ELA. Replicaron sus resultados en otros dos grupos, para un total de más de 41,000 personas.

Esta investigación identificó dos genes, llamados SCFD1 y MOBP, que están asociados con un mayor riesgo de ASL. El gen MOBP codifica las proteínas que se encuentran en la mielina, una vaina que cubre los nervios en el sistema nervioso central, según un estudio realizado en 2006 en la revista Developmental Neuroscience.

En general, encontraron que uno o dos genes defectuosos podrían tener un impacto enorme en el riesgo de una persona de desarrollar ALS, que es diferente de otras condiciones en las que muchos genes pueden contribuir a un aumento mayor del riesgo de un trastorno específico.

"Cualquiera de las muchas variaciones genéticas raras representa un gran riesgo para el desarrollo de la ELA", dijo en un comunicado el coautor del estudio Ammar Al-Chalabi, profesor del Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia del King's College de Londres. "Esta información es crucial ya que afecta los tipos de estrategias de tratamiento que podrían ser efectivas".

Ambos estudios fueron publicados en línea el lunes (25 de julio) en la revista Nature Genetics.

Artículo original en WordsSideKick.com.


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