Los Humanos Tienen Alrededor De 100 Genes Rotos Cada Uno

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Un nuevo análisis de 185 genomas humanos indica que las tasas de genes que se han desactivado por mutaciones que los hacen no funcionales son más altas de lo esperado en los seres humanos. Algunos de estos genes perdidos causan efectos dañinos, muchos parecen inocuos y algunos incluso se

Un nuevo análisis de 185 genomas humanos indica que cada uno de nosotros tiene aproximadamente 100 "genes rotos". Algunos de estos genes perdidos causan efectos dañinos, muchos parecen inocuos e incluso algunos parecen tener algún beneficio.

Averiguar qué es normal en el genoma puede ayudar a los investigadores a comprender mejor la enfermedad (y las mutaciones que pueden causarla).

"Actualmente, hay miles de pacientes con enfermedades que tienen sus genomas secuenciados como parte de estudios en todo el mundo", dijo a WordsSideKick.com el investigador del estudio Daniel MacArthur, del Wellcome Trust Sanger Institute en el Reino Unido. "Nuestro estudio hará que las secuencias del genoma sean más fáciles de interpretar; por ejemplo, los investigadores podrán ver si los cambios en el ADN que encuentran en sus pacientes se encuentran en genes que han demostrado ser no esenciales en nuestro estudio, lo que significa que es menos probable ser causante de enfermedades ".

Genes rotos

Los investigadores analizaron específicamente los 20,000 genes codificantes de proteínas del ser humano, que son genes que dirigen la producción de proteínas, las moléculas que realizan la mayor parte del trabajo en nuestras células. Los genes codificantes de proteínas constituyen solo alrededor del 1.5 por ciento del genoma humano, el resto son elementos reguladores y otras secuencias de ADN no utilizadas.

Analizaron 185 genomas humanos, en busca de genes rotos, definidos como genes incapaces de producir proteínas funcionales debido a una mutación (cambios en su secuencia de ADN). El grupo contenía una variedad de etnias: participantes provenientes de Nigeria, Estados Unidos (Utah), China y Japón. Los investigadores utilizaron varias pruebas para asegurarse de que los genes alterados en realidad estaban rotos, no solo artefactos de secuenciación.

Encontraron 1,285 genes rotos, o aproximadamente 100 por persona.

"Las versiones inactivas de estos genes están asociadas con muchos rasgos diferentes", dijo MacArthur. La mayoría de estas mutaciones parecen estar en genes no esenciales, dijo. "En los casos en que la inactivación es común en la población, estos tienden a ser rasgos bastante benignos, como el tipo de sangre o la capacidad de las personas para oler sustancias específicas".

Algunos de estos genes parecen estar saliendo por la puerta: en uno de esos genes, el 42 por ciento de los participantes tenía al menos una copia rota.

Causando enfermedad

Veintiséis de los genes rotos identificados estaban implicados previamente en causar enfermedades graves (como la fibrosis quística); Parece que podrían desempeñar un papel tan causante de la enfermedad (porque están vinculados a proteínas críticas en el cuerpo), pero no han estado vinculados a la enfermedad antes.

"También encontramos varios casos de mutaciones inactivadoras muy raras que se sabe que están involucradas en enfermedades muy graves como la distrofia muscular", dijo MacArthur. "En todos los casos, estas raras mutaciones solo se encontraron en una copia de los genes de una persona, mientras que tendrían que estar presentes en dos copias para causar la enfermedad, por lo que estas personas no son afectadas" portadoras "de estas mutaciones".

Aproximadamente 20 de los genes mutados en una persona determinada se rompieron por duplicado, lo que significa que ambas copias (una de tu madre y otra de tu padre) habían perdido su función. En el conjunto como conjunto, 253 genes doblemente quebrados (alrededor del 1 por ciento) parecen no tener efecto en la salud de la persona. Al analizar las características de estos genes e identificarlos como benignos, pueden ser útiles al analizar otras exploraciones del genoma, para descartarlos como posibles causas de enfermedad.

El estudio se publicará en el número de mañana (17 de febrero) de la revista Science.

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