Esto Es Lo Que Causa Que Los Huesos De Algunas Personas 'Goteen' Como La Cera De Vela

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Los investigadores han descubierto una causa genética de la enfermedad ósea causada por "gotas de cera de vela"

Una enfermedad rara y desconcertante llamada enfermedad de los huesos "que gotea cera de la vela" se volvió un poco menos misteriosa.

En un nuevo estudio, los científicos dicen que han encontrado una mutación genética que parece causar la enfermedad, lo que resulta en una formación excesiva de huesos y hace que los huesos de las personas parezcan gotear o fluir como cera de vela en las radiografías.

Los investigadores señalaron que los hallazgos no solo sugieren nuevas formas de tratar la afección, sino que también brindan pistas sobre el desarrollo normal de los huesos y podrían tener implicaciones para las afecciones óseas más comunes, incluida la osteoporosis.

El estudio fue publicado hoy (11 de abril) en la revista Nature Communications.

Solo 400 casos de enfermedad ósea de "cera de vela que gotea", conocida formalmente como melorreostosis, han sido reportados. De acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud, en las personas con esta afección, las áreas óseas se vuelven demasiado gruesas y densas, lo que lleva a síntomas como dolor, rango limitado de movimiento y deformidades de las extremidades. La afección generalmente afecta solo una parte del cuerpo, a menudo una extremidad inferior, pero en casos raros, puede afectar múltiples áreas. [11 datos sorprendentes sobre el sistema esquelético]

No hay cura para la enfermedad y los tratamientos están dirigidos a mejorar los síntomas de las personas. Los tratamientos pueden incluir terapia física, cirugía o medicamentos que afecten el proceso de remodelación ósea, de acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD). Pero no se ha encontrado que un solo tratamiento sea completamente efectivo en todos los pacientes, dijo NORD.

El nuevo estudio analizó las biopsias de 15 personas con la enfermedad. Los investigadores tomaron muestras de hueso sano (no afectado) y hueso afectado de cada participante, y buscaron diferencias genéticas entre las muestras.

Descubrieron que ocho de los 15 participantes tenían mutaciones genéticas en un gen llamado MAP2K1. Estas mutaciones se encontraron solo en los huesos afectados, no en los sanos.

"Los científicos asumieron previamente que las mutaciones genéticas responsables de la melorreostosis ocurrieron en todas las células de una persona con el trastorno", el autor principal del estudio, el Dr. Timothy Bhattacharyya, jefe de la Unidad de Cirugía Ortopédica Clínica y de Investigación del Instituto Nacional de Artritis y Musculoesqueléticos y Enfermedades de la piel, dijo en un comunicado. Pero los nuevos hallazgos muestran que las mutaciones son solo en los tejidos afectados, dijo.

El gen MAP2K1 se ha relacionado previamente con algunos tipos de crecimientos cancerosos. El nuevo estudio encontró que las mutaciones de MAP2K1 causaron que una proteína llamada MEK1 se volviera hiperactiva. Encontrar los métodos para inhibir la actividad de MEK1 puede proporcionar una nueva forma de tratar la enfermedad, señalaron los investigadores.

Además, los estudios futuros sobre cómo funciona la vía MAP2K1 tanto en los huesos normales como en los anormales pueden tener implicaciones para una amplia población, apuntaron los investigadores. Por ejemplo, "la mayoría de los adultos tienen el problema de debilitar los huesos a medida que envejecen", que es lo opuesto a lo que sucede con la melorreostosis, dijo Bhattacharyya. "La posibilidad de que podamos aprovechar este camino en el futuro es muy emocionante", agregó.

Artículo original sobre Ciencia viva.


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