¿Humanos Modificados Genéticamente? Cómo Funciona La Edición Del Genoma

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Los científicos chinos utilizaron una técnica de edición de genes para modificar embriones humanos. Así es como funciona.

Científicos chinos han editado los genomas de embriones humanos por primera vez, confirmando una tormenta de rumores y provocando un debate ético.

Investigadores de la Universidad Sun Yat-sen en Guangzhou, China, utilizaron una técnica experimental de edición de genes para modificar un gen en embriones humanos que causa un trastorno sanguíneo mortal. El procedimiento, que se realizó en embriones no viables, fue solo parcialmente exitoso, informó Nature News.

El estudio, que fue publicado en línea el lunes (18 de abril) en la revista Protein & Cell, ha planteado preguntas en la comunidad científica sobre los riesgos del procedimiento y la ética de su uso en humanos. [Desentrañar el genoma humano: 6 hitos moleculares]

"Su estudio debe ser una advertencia severa para cualquier profesional que piense que la tecnología está lista para ser probada para erradicar los genes de la enfermedad", dijo a Nature News George Daley, biólogo de células madre de la Escuela de Medicina de Harvard en Boston.

La técnica involucra un complejo de enzimas conocido como CRISPR / Cas9, que se encuentra en muchas bacterias. CRISPR (abreviatura de "repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interpuestas"), es una secuencia corta y repetida de ARN que coincide con la secuencia genética que el investigador desea modificar. Funciona en concierto con Cas9, una enzima que corta el ADN como un par de tijeras moleculares.

Primero, el complejo CRISPR / Cas9 busca en el ADN de la célula hasta que encuentra y se une a una secuencia que coincide con el CRISPR, dijo John Reidhaar-Olson, un bioquímico de la Facultad de Medicina Albert Einstein de Nueva York, que no participó en el estudio.. Entonces, el Cas9 corta el ADN. Por último, la célula repara el corte, en este caso insertando un fragmento de ADN suministrado por el experimentador, dijo Reidhaar-Olson a WordsSideKick.com.

En las bacterias, el complejo proporciona resistencia contra el ADN extraño, como los plásmidos (pequeños fragmentos circulares de ADN) y los fagos (virus que infectan las bacterias). Pero desde 2013, los científicos han utilizado el sistema para editar genes en las células de otras especies, incluidas las células humanas adultas y los embriones animales. Pero esta es la primera vez que se utiliza para modificar embriones humanos.

En el estudio, Junjiu Huang, un investigador genético de la Universidad Sun Yat-sen, inyectó el complejo CRISPR / Cas9 en embriones humanos para reparar un gen para la talasemia beta, un trastorno sanguíneo potencialmente mortal que reduce la producción de hemoglobina. Los embriones, que se obtuvieron de las clínicas de fertilidad locales, no pudieron dar lugar a nacimientos vivos porque fueron fertilizados por dos espermatozoides, lo que evita que los embriones se desarrollen adecuadamente.

Los investigadores realizaron el procedimiento en 86 embriones y esperaron cuatro días para permitir que se realizara la edición del gen. Setenta y uno de los embriones sobrevivieron, y los investigadores probaron genéticamente 54 de ellos.

Solo 28 embriones fueron empalmados con éxito, lo que significa que se eliminó el gen defectuoso, y solo algunos de ellos incorporaron el gen sano en su lugar. Los investigadores dijeron que la tasa de éxito tendría que ser más cercana al 100 por ciento antes de que la técnica pudiera usarse en embriones humanos viables.

El procedimiento también causó preocupantes mutaciones en otras partes del genoma, ya una tasa mucho más alta que en embriones de ratón o células humanas adultas que se sometieron al mismo procedimiento. Estas mutaciones podrían tener efectos perjudiciales en las células, que es una de las grandes preocupaciones sobre la edición de genes.

Debido a estos problemas de seguridad, el uso de esta técnica en humanos plantea serias cuestiones éticas, dicen algunos científicos. Los editores de las revistas Nature y Science se negaron a publicar el estudio por razones éticas, dijo Huang a Nature News.

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