Debate Sobre Pruebas Genéticas: ¿Es Demasiada Información Perjudicial Para Su Salud?

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Aunque las pruebas genéticas directas al consumidor han existido durante algunos años, ha habido mucho debate sobre si el acceso a los resultados es beneficioso o realmente perjudicial, y si son incluso exactos.

Con la esperanza de encontrar alguna susceptibilidad a la enfermedad en sus genes, Lee, de 21 años de edad, que recibe el apodo de "Zlyoga" en YouTube, escupe en un recipiente ypublicó un video de su muestreo de saliva en el popular sitio en diciembre de 2008.

"Creo que esto es lo más genial de todo el universo", le dijo ella a la cámara. "Este es uno de los mejores regalos que he recibido, mucho mejor que la bicicleta que pedí".

Los padres de Lee le habían hecho una prueba genética por correo. Completó los formularios en el kit, que luego costó unos cientos de dólares, de la compañía de pruebas genéticas de California 23andMe, adjuntó la muestra de su saliva y la envió.

Las pruebas genéticas directas al consumidor se han vuelto cada vez más populares desde que llegaron al mercado hace varios años, de hecho, 23andMe solo se jacta de tener más de 50,000 clientes. Aunque la compañía no publica estadísticas sobre su crecimiento real, un portavoz le dijo a MyHealthNewsDaily que "nuestra base de datos ha crecido constantemente".

Pero ha habido mucho debate sobre si conocer los resultados es beneficioso o perjudicial, y si incluso dan una imagen precisa del riesgo de una persona para ciertas enfermedades. [Relacionado: 7 enfermedades que puedes aprender de una prueba genética]

No todo el cuadro

Cuando Lee recibió sus resultados, volvió a YouTube: "De alguna manera, la lectura de los resultados se sintió como un horóscopo", dijo, sonando medio satisfecha.

La prueba reveló que, efectivamente, tiene ojos azules y, como sus dos padres, tiene una baja tolerancia a los medicamentos con estatinas, que se usan para tratar a las personas con niveles altos de colesterol. Sin embargo, se sorprendió al enterarse de que algunas de las enfermedades que corrían en su familia representaban poco o ningún riesgo para ella.

"Sé que [las pruebas genéticas] todavía están en su infancia, pero ¿cómo puedo saber algo de esto legítimo?" ella dijo.

Otros que han completado la prueba 23andMe han expresado inquietudes similares en YouTube: "Todo es tan vago; ¿qué significa [mayor riesgo] incluso?" preguntó "MelissaMich", después de recibir sus resultados de 23andMe.

No solo los resultados pueden parecer vagos, sino que son solo una instantánea de la composición genética de una persona, llamados polimorfismos de un solo nucleótido (o SNP).

"Imagínese que el genoma es un rompecabezas enorme, con muchas más piezas de las que hemos visto en un rompecabezas antes", dijo el Dr. Andras Pellionisz, fundador de HolGenTech, una compañía de software de interpretación del genoma. "Ahora, supongamos que alguien te da solo el 10% de las piezas".

Al conocer sus SNP, puede "tener suerte" y aprender con precisión su riesgo de contraer algunas enfermedades, dijo Pellioniaz, quien cree que las pruebas son una buena idea. Pero, dijo, el cuadro genético está incompleto.

Por ejemplo, los resultados no tienen en cuenta las opciones de estilo de vida. Se le podría decir a una persona que tiene un bajo riesgo de desarrollar cáncer de pulmón, pero si fuma dos paquetes al día, aumentan sus posibilidades de contraer la enfermedad.

De hecho, 23andMe es sincero acerca de esto en su sitio, afirmando que proporciona información genética y "no es la secuencia de su genoma completo", ni realiza pruebas predictivas o de diagnóstico. La compañía reconoce que la información de SNP es difícil de interpretar.

El factor de incertidumbre

El profesor de sociología de la UCLA, Stefan Timmermans, quien estudia las pruebas genéticas de los recién nacidos, dijo que saber demasiado pone el estrés en quienes han realizado las pruebas. En un estudio reciente, Timmermans reveló cómo el nuevo examen genético obligatorio de los recién nacidos para enfermedades raras está creando un trastorno inesperado para las familias cuyos bebés dan positivo por factores de riesgo pero no muestran signos inmediatos de ninguna enfermedad.

"Aunque las pruebas de detección de recién nacidos sin duda salvan vidas, algunas familias se ven envueltas en un viaje de gran incertidumbre", dijo Timmermans. "En lugar de proporcionar diagnósticos precisos, la detección de toda una población ha creado ambigüedad acerca de si los bebés realmente tienen una enfermedad, e incluso qué es la enfermedad".

"Básicamente, le está diciendo a las familias de un recién nacido: 'Felicitaciones, pero su hijo puede tener una condición genética rara. Simplemente no lo sabemos, y no sabemos cuándo lo sabremos'", dijo Timmermans.

Su estudio pinta un cuadro de familias atrapadas en el limbo mientras esperan meses para obtener pruebas concluyentes de que sus hijos están fuera de peligro por diversas condiciones. En muchos casos, sin embargo, los resultados de las pruebas nunca llegan, según el estudio. En cambio, los niños superan lentamente sus factores de riesgo conocidos para docenas de afecciones metabólicas, endocrinas o sanguíneas, pero los efectos persisten.

"Años después, todo parece estar bien, los padres todavía están muy preocupados", dijo Timmermans.

Algunas familias están tan traumatizadas que siguen regímenes de tratamiento complicados e injustificados, como despertar a sus hijos en mitad de la noche, imponer dietas restrictivas y limitar su contacto con otras personas durante años.

Y las mismas preocupaciones duraderas vienen con las pruebas directas al consumidor, dijo Timmermans a MyHealthNewsDaily.

"Esos tipos de pruebas están plantando semillas en la mente de las personas para algo sobre lo que no hay mucha información firme.La información genética proporcionada por las pruebas directas al consumidor por sí sola no es suficiente; También tienen que mirar la historia familiar y lo que realmente se ha desarrollado ".

Entendiendo los resultados

Mike Spear, un director de comunicaciones de 56 años de Calgary, Alberta, no sabía exactamente qué hacer con sus resultados. Descubrió que tenía un alto riesgo de degeneración macular relacionada con la edad, que causa pérdida de la visión en la vejez, y se preocupó mucho.

"Cuando vi mis resultados en el papel, parecía imposible distanciarme del hecho de que solo era un experimento", dijo Spear, que trabaja para Genome Alberta, una organización sin fines de lucro que financia fondos para la investigación genética.

Spear se contactó con un asesor genético para obtener más información sobre el significado de los resultados.

"El consejero explicó que solo porque estoy en riesgo de ciertas condiciones, no significa que se convertirá en nada", dijo Spear a MyHealthNewsDaily. "También empecé a ser proactivo y acudir más al oftalmólogo".

La compañía 23andMe ofrece servicios de asesoramiento y brinda a los clientes acceso a su comunidad en línea, donde las personas pueden conversar sobre sus resultados, por un cargo adicional.

Pero no todos los que participan en las pruebas acuden a asesores genéticos que pueden ayudar a explicar los resultados, dijo el Dr. Christopher Tsai, director de informática clínica de Generation Health, una firma de beneficios de pruebas genéticas. Y este es otro lugar donde surgen los problemas.

Interpretación adicional

La interpretación de los resultados es un desafío cada vez más central para las pruebas genéticas, dijo Tsai, y el poder para analizar el genoma ha superado la capacidad de interpretar los resultados.

"Incluso los genetistas entrenados no están de acuerdo sobre cómo se deben interpretar y utilizar los resultados para guiar la atención", dijo Tsai. "Sin duda, los resultados pueden ser empoderadores si conducen a acciones concretas que el paciente puede tomar. Incluso en términos de estilo de vida, existe cierta evidencia de que la genética influye en la respuesta de las personas a la dieta y el ejercicio, y esta información puede guiar sus cambios en el estilo de vida".

Según una encuesta realizada en 2009 por los Institutos Nacionales de la Salud, aproximadamente el 78 por ciento de los encuestados dijo que cambiaría sus hábitos de dieta y ejercicio si sus resultados mostraran un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular.

Sin embargo, algunos diagnósticos parecen traer solo malas noticias, advirtió Tsai.

Por ejemplo, una prueba puede predecir si alguien desarrollará la enfermedad de Huntington, una condición neurológica devastadora que no tiene cura. Es común que las personas desarrollen depresión cuando se les dan tales resultados.

"Comprender el valor de las pruebas genéticas, y cuándo [y] dónde usarlas en el sistema de atención de salud, se está convirtiendo en un foco cada vez mayor de la industria de la atención de salud", dijo Tsai.

Represión de la FDA

Es por esta razón que la Administración de Alimentos y Medicamentos está examinando cada vez más las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor, dijo Tsai.

Los críticos de las pruebas se preocupan por la seguridad de los consumidores que basan sus decisiones médicas o de estilo de vida importantes en resultados de pruebas inexactos o incomprendidos.

"El riesgo es lo que las personas pueden hacer en respuesta a las pruebas; algunas pueden sufrir daños psicológicos o sentir temor por sus futuros riesgos para la salud", dijo Barbara J. Evans, codirectora del Instituto de Política y Ley de Salud de la Universidad de Houston. Centro de Derecho.

"Las personas a veces realizan intervenciones médicas poco recomendables que pueden causarles daño. Puede que no sepan que estas pruebas pueden producir falsos positivos y falsos negativos, e incluso cuando las personas tienen un gen 'malo' que no necesariamente implica que el gen en última instancia, los enfermará. El futuro de las personas depende de muchos, muchos otros factores además de sus genes ", dijo Evans.

Evans dijo que la solución requerirá que se realicen estudios antes de que las pruebas ingresen al mercado, y evaluaciones continuas para ver qué tan bien se desempeñan una vez que están en uso.

Ella dijo que alrededor del 90 por ciento de las pruebas genéticas disponibles en los Estados Unidos nunca han pasado por una revisión regulatoria de qué tan seguros son o cuánto mejoran su salud. La mayoría de los expertos están de acuerdo en que se necesita tal revisión, pero las soluciones se han sumido en las controversias que rodean las pruebas.

Existen barreras prácticas para obligar a todas las pruebas genéticas a someterse al mismo tipo de revisión que la FDA requiere para otros productos médicos, como los medicamentos. Los obstáculos incluyen la falta de datos, la corta vida comercial de los productos de prueba y la dificultad de evaluar los productos que hacen predicciones a largo plazo.

Evans dijo que hacer que las pruebas genéticas sean lo más seguras y efectivas posible, requerirá una estrecha coordinación entre la FDA, las agencias estatales, los grupos profesionales y otros supervisores del sector privado.

"Resolver las incógnitas acerca de las pruebas genéticas requerirá más datos, y obtener más datos requerirá un compromiso de recursos", dijo Evans. "Y no se equivoque, tener mejores datos sobre las pruebas genéticas solo mejorará la salud del público si los datos se comunican de manera oportuna y comprensible para el público".

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Samantha Murphy es escritora principal de TechNewsDaily, un sitio asociado a MyHealthNewsDaily. Síguela en Twitter @SamMurphy_TMN.


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