Mutación Genética Relacionada Con Enfermedad Cerebral Misteriosa En Perros

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Una enfermedad cerebral degenerativa causa movimientos incontrolados en cachorros de perros finlandeses. Afortunadamente, los investigadores han identificado el gen que causa esta enfermedad y desarrollaron una prueba para detectarla.

Un subconjunto de cachorros de perro finlandeses deben ser sacrificados cada año porque sufren de una enfermedad cerebral degenerativa que causa un movimiento incontrolado. Afortunadamente, los investigadores han identificado el gen que causa esta enfermedad y desarrollaron una prueba para detectarla.

La enfermedad cerebral, conocida como ataxia cerebelosa, conduce a una pérdida progresiva de la materia cerebral en el cerebelo del perro, la región del cerebro responsable del control de los movimientos del cuerpo y algunas funciones cognitivas. A medida que esta región cerebral se degenera, la coordinación motora durante la marcha, el habla, la mirada y el equilibrio desaparecen. Si el perro tiene el gen, los síntomas de esta enfermedad degenerativa comienzan a aparecer alrededor de los 2 meses de edad. No hay tratamientos, y los perros son sacrificados poco después.

"El gen de ataxia identificado es el primer gen de ataxia cerebelosa degenerativa de inicio temprano que se ha identificado en perros", dijo en un comunicado el investigador del estudio Hannes Lohi, de la Universidad de Helsinki en Finlandia. "El gen SEL1L no se ha conectado previamente a las ataxias cerebelosas en ninguna especie, y representa un gen candidato novedoso para las ataxias humanas de inicio temprano".

Al analizar los genomas de los perros finlandeses con y sin ataxia cerebelosa, los investigadores identificaron una mutación en el gen SEL1L que parecía ser la causa. No tenía ningún vínculo previo a la enfermedad.

La mutación cambia una parte evolutivamente importante del gen, que probablemente interrumpe la función normal de la proteína; esta proteína funciona en una parte de la célula llamada retículo endoplásmico, una estructura en las células que garantiza que las proteínas estén libres de mutaciones, se empaqueten correctamente y se envíen al lugar correcto del cuerpo para hacer su trabajo.

Si este proceso de empaquetamiento de proteínas falla, la célula se estresa y finalmente muere. Los investigadores pudieron medir este estrés en los cerebros de ratones con el gen mutado, que también padecen esta enfermedad cerebral. Sus células cerebrales parecen ser especialmente sensibles a este tipo de estrés y son las primeras en morir, aunque el gen SEL1L se expresa en muchos otros tejidos.

Con información sobre esta mutación genética, los investigadores trabajaron con la empresa finlandesa de diagnóstico animal Genoscoper para desarrollar una prueba genética que ayude a erradicar el gen de la población. Las parejas reproductoras de perros finlandeses podrían examinarse para determinar la probabilidad de que sus descendientes tuvieran la enfermedad antes de ser emparejados.

La mutación es recesiva, por lo que el perro necesita tener dos copias de la mutación para tener la enfermedad. Alrededor del 10 por ciento de los perros finlandeses son portadores de esta mutación, lo que significa que tienen una copia de la mutación genética.

El gen también puede desempeñar un papel en las enfermedades cerebrales degenerativas humanas. Se han descubierto unos 20 genes que causan diferentes tipos de ataxias en los seres humanos, pero ninguno explica esta enfermedad del perro. Los investigadores actualmente están buscando en muestras humanas para determinar si esta mutación SEL1L podría estar en falta en cualquier ataxias cerebelosas humanas.

El estudio fue detallado en línea el 14 de junio de la revista PLoS Genetics.

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