Mutación Génica Relacionada Con La Infertilidad Masculina

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Los científicos están buscando una explicación genética de la infertilidad en hombres y mujeres sanos.

A medida que cada vez más parejas buscan asistencia reproductiva, los científicos buscan una explicación genética de la infertilidad en hombres y mujeres sanos.

En el caso de la infertilidad masculina, una nueva investigación publicada en línea hoy (30 de septiembre) en el American Journal of Human Genetics ofrece algunas respuestas. Las mutaciones en un solo gen pueden causar un recuento de espermatozoides anormalmente bajo en algunos hombres, según un equipo de investigadores liderado por Amu Bashamboo en el Instituto Pasteur de París.

Se sabe que el gen, llamado NR5A1, está asociado con trastornos graves del sistema reproductivo, como el desarrollo anormal de los testículos. El año pasado, Bashamboo y otros vincularon mutaciones en NR5A1 con disfunción ovárica en mujeres. En su estudio publicado en The New England Journal of Medicine, escribieron que las mujeres que heredaron mutaciones particulares del gen sufrían de una "pérdida progresiva de la capacidad reproductiva".

"Cuando encontramos esta asociación en las mujeres", dijo Bashamboo, "consideramos probable que las mutaciones NR5A1 también puedan estar asociadas con la infertilidad masculina".

En su nuevo estudio, los investigadores analizaron el ADN de 315 hombres diagnosticados con infertilidad por una causa desconocida (en la mayoría de los casos de infertilidad masculina, la causa es desconocida). Encontraron que siete de los hombres tenían mutaciones en NR5A1.

Luego escanearon muestras de ADN de 2,000 hombres fértiles y no encontraron evidencia de las mutaciones.

"Las mutaciones en NR5A1 siempre se han asociado con anomalías en el desarrollo de las gónadas", dijo Bashamboo, "pero por lo general fueron graves".

Debido a que dos de los hombres con las mutaciones tenían entre 30 y 30 años, y otro hombre mostró una disminución en el recuento de espermatozoides durante un período de dos años, los investigadores plantean la hipótesis de que las mutaciones pueden causar una disminución acelerada de la fertilidad con la edad.

En otras palabras, un hombre con la mutación puede no tener problemas con su fertilidad cuando tiene 21 años, pero si intenta tener hijos más tarde, es posible que ya no sea posible.

Los investigadores dijeron que la forma en que estas mutaciones afectan el recuento de espermatozoides requiere un estudio más a fondo. Es posible que algunos espermatozoides nunca se desarrollen completamente o que la producción de espermatozoides sea baja debido a la disminución de los niveles de testosterona.

Otra posibilidad, dijeron los investigadores, es que los químicos en el ambiente pueden alterar el gen. En los últimos años, estudios realizados por investigadores en Japón y los Estados Unidos han demostrado que la atrazina química, que se usa comúnmente como herbicida, altera la función normal de NR5A1 en peces y seres humanos, desmasculiniza a los animales y aumenta el riesgo de reproducción. Cáncer en animales y humanos.

Pero muchos de esos hallazgos son preliminares y requieren estudios más amplios en humanos, dijeron los investigadores.

"El tema central es comprender mejor el desarrollo y la función de la gónada de los mamíferos", dijo Bashamboo a My Health News Daily. "Así que seguimos buscando causas genéticas novedosas para comprender la fisiopatología de la infertilidad masculina y femenina, al mismo tiempo que investigamos las anomalías que ya hemos encontrado".

Este artículo fue proporcionado por MyHealthNewsDaily, un sitio hermano de WordsSideKick.com.


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