Gen Relacionado Con Susceptibilidad A La Tuberculosis Identificado

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Solo el 10 por ciento de la población mundial se enferma de tb, que es causada por una bacteria llamada mycobacterium tuberculosis, después de estar expuesta.

Los científicos han identificado un gen que puede proporcionar pistas sobre por qué algunas personas son más susceptibles que otras a la enfermedad mortal de la tuberculosis.

El estudio se realizó mediante el escaneo de más de 333,000 genes en más de 11,000 personas que viven en África, y descubrió un gen que se asoció significativamente con una mayor susceptibilidad a la TB.

Los investigadores dicen que la investigación es diferente de otros llamados estudios de asociación de genoma completo (GWAS) en dos formas clave: buscó un vínculo genético con una enfermedad infecciosa, en lugar de una enfermedad o condición hereditaria, y se realizó en Poblaciones africanas Anteriormente, los científicos creían que el alto grado de diversidad genética entre los africanos podía evitar que GWAS presentara datos significativos.

"Ahora sabemos que podemos usar este método para detectar las diferencias entre las personas enfermas y las personas sanas, y que podemos encontrar diferencias entre estos grupos", dijo el investigador del estudio Rolf Horstmann, profesor de medicina molecular en el Instituto Bernhard Nocht. para Medicina Tropical en Hamburgo, Alemania. "Se ha hecho antes en enfermedades como la diabetes, pero para las enfermedades infecciosas, resultó ser difícil".

Solo el 10 por ciento de la población mundial se enferma de TB, que es causada por una bacteria llamada Tuberculosis micobacteriana, después de ser expuesto, dijo Horstmann. "Entonces siempre hubo la pregunta de por qué el 90 por ciento está protegido. ¿Cuál es la diferencia entre ellos?"

Los científicos han criticado la investigación de GWAS porque los genes individuales que se encuentran típicamente tienen un pequeño impacto en el riesgo de una persona de contraer una enfermedad. Por ejemplo, se ha encontrado que cada una de una docena de variantes genéticas está asociada con un riesgo extremadamente pequeño de diabetes tipo II. Pero juntos, estos genes representan aproximadamente el 5 por ciento del riesgo total.

Pero para la tuberculosis, dijo Horstmann, los genes que hacen que las personas sean muy susceptibles a la TB no existen en la población humana actual, ya que un individuo que tiene un gen de este tipo probablemente moriría a causa de la TB mucho antes de poder tener hijos.

El gen recién identificado, llamado rs4331426, está asociado con un aumento muy pequeño en el riesgo de susceptibilidad de una persona a la TB, y este gen no causa que la persona tenga TB, dijo Horstmann. Sin embargo, es probable que este gen señale el camino hacia otras diferencias genéticas en personas susceptibles, y eventualmente, podría llevar a una comprensión de las formas reales en que los cuerpos de las personas susceptibles funcionan de manera diferente de aquellos que son resistentes a la TB.
"Necesitamos mirar alrededor y ver qué más hay en la misma vecindad de este gen", dijo Horstmann. Este gen es básicamente un marcador que muestra a los científicos dónde es probable que se encuentren los genes susceptibles a la TB. Los próximos pasos serán secuenciar la región completa del ADN que se encuentra cerca de este gen en personas susceptibles, y luego averiguar qué proteínas están codificadas por esta región de genes y qué hacen esas proteínas en las células, dijo.

"Este tipo de estudios lo llevan a donde está la acción", dijo el Dr. Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital de Niños de Filadelfia, quien no participó en el nuevo trabajo.

"Identificar los genes que hacen que las personas sean susceptibles a la TB tendría un impacto masivo. Es un hallazgo extremadamente importante", dijo Hakonarson. Estuvo de acuerdo con la conclusión de Horstmann de que es poco probable que el gen descubierto por el estudio cause susceptibilidad a la TB en sí mismo, pero es probable que se encuentre cerca de los genes que lo hacen.

Un estimado de 1.3 millones de personas murieron de tuberculosis en 2008, según la Organización Mundial de la Salud. El mayor número de muertes se produjo en el sudeste asiático, mientras que la mayor mortalidad per cápita se registró en África.

El estudio fue publicado en línea el 8 de agosto en la revista Nature Genetics.

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