Gen Para Trastorno Cerebral Grave Descubierto En Perros

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El mismo gen podría ser responsable de trastornos humanos raros pero fatales.

Los investigadores han aislado el gen responsable de una enfermedad cerebral fatal en los terriers de Staffordshire americano, según un nuevo informe. El hallazgo no solo ayudará a diagnosticar el trastorno en los perros, sino que también puede ser un primer paso para encontrar un gen similar en los humanos.

La enfermedad, conocida como lipofuscinosis neuronal ceroide o NCL, para abreviar, afecta a uno de cada 400 terriers de Staffordshire estadounidenses. Por lo general, ataca en la edad adulta y está marcado por una acumulación de sustancias grasas llamadas lipofuscina en el cerebro. Esta acumulación destruye las células cerebrales en el cerebelo, un área importante para el control motor. Incapaces de caminar o controlar sus músculos, los perros finalmente mueren o tienen que ser sacrificados.

En los seres humanos, los NCL tienen efectos neurodegenerativos similares, que van desde la ceguera hasta la pérdida de la función motora y la muerte. En los niños, la enfermedad se conoce como enfermedad de Batten o Jansky-Bielschowsky, mientras que un trastorno similar en los adultos se llama Kufs.

Los investigadores saben desde hace mucho tiempo que los NCL son causados ​​por una mutación genética recesiva. Los animales (y las personas) con una copia del gen son portadores. No contraen la enfermedad, pero pueden transmitirla a su descendencia. Dos copias de la mutación causan enfermedad en toda regla.

En los perros, "la enfermedad se volvió tan frecuente porque era una enfermedad recesiva con un inicio tardío", dijo Natasha Olby, neuróloga en la Universidad Estatal de Carolina del Norte que formó parte del equipo internacional de investigadores que aislaron el gen. "Los portadores de una sola copia del gen mutado nunca desarrollan síntomas, y los perros con dos copias del gen podrían no mostrar síntomas hasta los cinco o seis años de edad, por lo que la mutación pudo afianzarse en la población reproductora".

A través de un análisis genético del genoma de American Staffordshire, los investigadores pudieron identificar la ubicación de la mutación en un gen llamado Arylsulfatase G. La mutación conduce a una disminución del 75 por ciento en la actividad de una enzima llamada sulfatasa, lo que sugiere que la falta de esta enzima desempeña un papel en los NCL.

El siguiente paso es probar los genomas de los adultos con enfermedad de Kufs para averiguar si el mismo gen es responsable de ese trastorno cerebral, dijeron los investigadores.

"La enfermedad canina es un buen modelo de la forma humana adulta de la enfermedad", dijo Olby. "Esperamos que este descubrimiento proporcione información sobre el desarrollo de la enfermedad".

Los hallazgos fueron publicados el 17 de agosto en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.


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