Francis Collins

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Francis collins es un famoso biólogo estadounidense. Aprenda más sobre francis collins en WordsSideKick.com.

El trabajo de Collins en la identificación y localización de genes que causan enfermedades en los seres humanos le ha dado una reputación como una de las figuras más importantes y talentosas en el campo de la genética médica. Como investigador, Collins ganó fama por su desarrollo en la década de 1980 de un método de búsqueda de genes llamado clonación posicional. Este método utiliza el patrón de herencia de una enfermedad dentro de una familia para mapear la ubicación de un gen que causa una enfermedad hereditaria en un cromosoma específico. Esta técnica revolucionó el campo del mapeo de genes humanos y ha ayudado a los investigadores a localizar varios genes relacionados con enfermedades. Collins y sus colegas han utilizado la técnica para localizar los genes que desempeñan un papel en enfermedades hereditarias potencialmente mortales como la fibrosis quística (FQ), la neurofibromatosis y la enfermedad de Huntington. En 1995, un consorcio internacional al que pertenece Collins utilizó la clonación posicional para aislar el gen responsable de la ataxia telangiectasia (A-T). El descubrimiento del gen de la FQ en 1989 fue un hito en la investigación genética, ya que fue la primera vez que se mapeó un gen en un cromosoma y sus procesos bioquímicos se determinaron sin información de fondo sobre el gen.

Por sus extraordinarios logros, su admirable estilo de liderazgo y su genuina preocupación por importantes cuestiones éticas relacionadas con la genética, Collins fue nombrado director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), una división de los Institutos Nacionales de la Salud, en 1993. Collins tuvo éxito James Dewey Watson, un biólogo ganador del Premio Nobel que en 1953 descubrió la estructura del ADN.

Como director del NHGRI, Collins supervisa el papel de Estados Unidos en el Proyecto del Genoma Humano, el esfuerzo internacional para mapear el genoma humano (el conjunto completo de genes en una célula). El Proyecto del Genoma Humano comenzó en 1990 como un programa para determinar el conjunto completo de instrucciones químicas que controlan la herencia en los seres humanos y en otros organismos. Los científicos creen que al comprender el genoma humano, podrán encontrar y comprender mejor la conexión entre los genes y las enfermedades. Este conocimiento lanzará una revolución en el campo de la medicina. Llevará a la medicina preventiva individualizada, en la cual los individuos tomarán una prueba genética y luego recibirán medicamentos o terapia preventiva en función de su composición genética personal. También conducirá al desarrollo de fármacos y terapias más efectivas basadas en una comprensión más profunda de la mecánica de la enfermedad.

Además de cartografiar el genoma humano, el proyecto también está diseñado para desarrollar tecnologías que ayudarán a los investigadores y médicos a analizar la información obtenida de las pruebas genéticas. El proyecto también promueve la capacitación de científicos para utilizar la tecnología y los recursos desarrollados a través del proyecto para mejorar la salud humana.

Otro componente importante del Proyecto Genoma Humano es el examen de los posibles problemas éticos, sociales y legales que pueden resultar de la investigación del genoma humano. Collins ha estado a la vanguardia de estos temas, que incluyen preguntas sobre cómo las personas usarán su propia información genética y la información genética de otros.

Collins también ha buscado garantizar el acceso público a los hallazgos del proyecto, para que los investigadores de todo el mundo puedan usarlo para avanzar en el conocimiento sobre genética. y sus aplicaciones prácticas.


Suplemento De Vídeo: ¿Por qué es tan difícil para los científicos creer en Dios? - Francis Collins.




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