Dr. Adn: Uso De Genes Para Guiar Las Recetas

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Sus genes controlan muchas características dentro de su cuerpo, incluida la forma en que responde a los medicamentos. Los investigadores están utilizando este conocimiento para ayudar a los médicos a recetar el medicamento y la dosis adecuados.

Sus genes determinan el color de sus ojos y si tiene hoyuelos o pueden enrollar su lengua. También controlan muchas características dentro de su cuerpo, incluida la forma en que responde a ciertos medicamentos.

En general, cada gen son las instrucciones del cuerpo para construir una proteína específica. Estas instrucciones están en un código compuesto de unidades bioquímicas abreviadas A, T, G y C.

Diferentes personas pueden tener versiones ligeramente diferentes, o ortografías, de genes. La mayoría de estas variaciones no tienen efecto en la salud. Pero si un gen codifica una proteína que desempeña un papel en la forma en que el cuerpo responde a los medicamentos, las personas con una ortografía inusual pueden descubrir que los medicamentos funcionan de manera diferente o pueden causar efectos secundarios que las personas con una ortografía más común no experimentan.

Los científicos en un campo de investigación llamado farmacogenómica pretenden comprender cómo los genes influyen en las respuestas individuales de los medicamentos. Muchos de estos investigadores son apoyados por becas de los Institutos Nacionales de Salud. El objetivo de los científicos es proporcionar información que ayude a los médicos a recetar el medicamento y la dosis que funcionaría mejor para cada persona.

Aquí hay ejemplos de los resultados de investigaciones farmacogenómicas financiadas por los NIH relacionadas con diferentes afecciones médicas. No todos han llegado al uso rutinario en los consultorios médicos, pero el uso de información genética para guiar los tratamientos está creciendo.

Millones de estadounidenses toman aspirina diariamente para prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Pero no funciona para todos ellos, y los genes podrían hacer la diferencia.

Millones de estadounidenses toman aspirina diariamente para prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Pero no funciona para todos ellos, y los genes podrían hacer la diferencia.

Crédito: Shutterstock

Ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares

Para las personas que han sufrido un ataque cardíaco o un derrame cerebral, los médicos a menudo recomiendan dosis diarias de aspirante para reducir el riesgo de recurrencia. La aspirina actúa reduciendo la actividad de las partículas de coagulación sanguínea llamadas plaquetas. El exceso de actividad plaquetaria puede causar coágulos de sangre que conducen a ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Alrededor de 60 millones de estadounidenses toman aspirina cada día para prevenir este tipo de problemas. Pero en 10 a 30 por ciento de estas personas, no funciona. Un equipo de investigadores descubrió un conjunto de 60 genes cuya actividad puede predecir si una persona se beneficiará de la terapia con aspirina o no.

Un grupo diferente de investigadores se centró en un gen llamado PEAR1, que codifica una proteína en la superficie de las plaquetas. Una ortografía del gen, con una A en lugar de una G en un lugar en particular, hace que las personas tengan más probabilidades de tener un ataque al corazón, incluso mientras toman aspirina. Para estas personas, los médicos pueden prescribir otros métodos para prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.

Cáncer de pulmón

El cáncer de pulmón es la causa número uno de muertes por cáncer tanto en hombres como en mujeres en los Estados Unidos, y fumar causa de 80 a 90 por ciento de estos casos. Los fumadores que no pueden dejar de fumar podrían beneficiarse de la investigación sobre un gen llamado CYP2A13. Este gen codifica una enzima pulmonar que convierte una sustancia en tabaco en dos moléculas causantes de cáncer.

Los científicos planean explorar si el bloqueo de la actividad del CYP2A13 podría prevenir la formación de estas moléculas peligrosas y reducir la incidencia de cáncer de pulmón entre los fumadores.

Los científicos identificaron recientemente dos variantes genéticas que pueden predecir qué mujeres con alto riesgo de cáncer de mama se beneficiarán de los medicamentos para prevenir la enfermedad.

Los científicos identificaron recientemente dos variantes genéticas que pueden predecir qué mujeres con alto riesgo de cáncer de mama se beneficiarán de los medicamentos para prevenir la enfermedad.

Crédito: Stock.

Cáncer de mama

Para algunas mujeres con alto riesgo de cáncer de mama según su edad, historial médico familiar u otros factores, un tratamiento a largo plazo con una clase de medicamentos llamados moduladores selectivos del receptor de estrógeno (SERM, por sus siglas en inglés) puede reducir a la mitad el riesgo de enfermedad. Los investigadores descubrieron recientemente que las mujeres tienen la mayor posibilidad de beneficiarse de la estrategia si tienen ciertas ortografías en dos ubicaciones: el gen ZNF423 y cerca del gen CTSO.

En el análisis de mayor escala de su tipo, estas mujeres tenían casi seis veces menos probabilidades de desarrollar cáncer de mama durante el curso de tratamiento de 5 años que las mujeres con una ortografía no ventajosa. Con esta información, las mujeres y sus médicos podrán equilibrar mejor los beneficios y riesgos potenciales de la estrategia preventiva a largo plazo.

Leucemia infantil

Los medicamentos conocidos como tiopurinas se recetan para un cáncer infantil llamado leucemia linfoblástica aguda (LLA), pero obtener la dosis correcta es fundamental. Para ayudarles a hacerlo, los médicos pueden examinar la ortografía genética de una proteína llamada TPMT en cada paciente. La TPMT procesa e inactiva las tiopurinas.

La ortografía genética más común de TPMT produce una proteína que actúa rápidamente sobre las tiopurinas. Pero alrededor del 10 por ciento de las personas tienen una variante de ortografía que produce una proteína de acción más lenta. Para estas personas, los médicos pueden recetar dosis más bajas de tiopurina, o diferentes medicamentos, para evitar que el medicamento se acumule hasta niveles tóxicos antes de que sea procesado por el cuerpo.

Artritis Reumatoide

La nueva información sobre los medicamentos que tratan la artritis reumatoide puede ayudar a los médicos a personalizar las recetas para la afección.

La nueva información sobre los medicamentos que tratan la artritis reumatoide puede ayudar a los médicos a personalizar las recetas para la afección.

La artritis reumatoide causa hinchazón y dolor en las articulaciones de una persona, generalmente en las manos y los pies. Ocurre cuando el sistema inmunológico del cuerpo ataca erróneamente las articulaciones utilizando un arsenal de moléculas productoras de inflamación. Hace décadas, los investigadores descubrieron que el bloqueo de una sola molécula, el TNF-alfa, podría rechazar esta respuesta inflamatoria. Ahora, los medicamentos que desactivan el TNF-alfa se utilizan para tratar la artritis reumatoide y varios trastornos relacionados.

Los científicos descubrieron que la efectividad de un bloqueador de TNF-alfa llamado etanercept depende de la ortografía de un gen llamado CD84. Para otros dos bloqueadores TNF-alfa, la ortografía de CD84 no importa. Este descubrimiento ayudará a los investigadores a comprender las diferencias en cómo funcionan los tres medicamentos en el cuerpo, posiblemente allanando el camino para recetas personalizadas basadas en la versión individual de CD84 u otros factores genéticos.

Estos y otros estudios continuarán brindando información sobre el complicado proceso de cómo nuestros cuerpos responden a los medicamentos y señalan nuevas formas de adaptar las terapias para cada persona.

Este artículo de Inside Life Science se proporcionó a WordsSideKick.com en cooperación con el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales., parte de Institutos Nacionales de Salud.

Aprende más:

Preguntas frecuentes sobre la farmacogenómica

Medicinas por Diseñofolleto

También en esta serie:

La aspirina a Zoloft: la cucharada de 5 medicamentos


Suplemento De Vídeo: ¿Qué es el ADN y Cómo Funciona?.




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