¿Un Error De Copiado Construyó El Cerebro Del Hombre?

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Un error de copia creó un gen duplicado que cambió nuestros cerebros.

Un nuevo estudio encuentra que un error de copia parece ser responsable de las características críticas del cerebro humano que nos distinguen de nuestros parientes primates más cercanos.

Cuando se probaron en ratones, los investigadores encontraron que este "error" causó que las células cerebrales de los roedores se movieran a su lugar más rápido y permitieron más conexiones entre las células cerebrales.

Cuando una célula se divide, primero copia todo su genoma. Durante este proceso, puede cometer errores. La célula generalmente corrige errores en el ADN. Pero cuando no se arreglan, se convierten en cambios permanentes llamados mutaciones, que a veces son hirientes y otras veces útiles, aunque generalmente son inocuas.

Un tipo de error es la duplicación, cuando la maquinaria de copia de ADN copia accidentalmente una sección del genoma dos veces. La segunda copia se puede cambiar en copias futuras: ganar mutaciones o perder partes.

Los investigadores escanearon el genoma humano en busca de estas duplicaciones, y encontraron que muchos de ellos parecen desempeñar un papel en el desarrollo del cerebro. [10 datos curiosos sobre el cerebro]

"Hay aproximadamente 30 genes que se duplicaron selectivamente en humanos", dijo en una declaración el investigador del estudio Franck Polleux, del Instituto de Investigación Scripps en La Jolla, California. "Estas son algunas de nuestras innovaciones genómicas más recientes".

Una copia adicional de un gen le da a la evolución algo con lo que trabajar: al igual que la arcilla para modelar, este gen no es esencial como la copia original, por lo que se pueden hacer cambios sin dañar el organismo resultante.

Los investigadores estudiaron un gen específico, llamado SRGAP2, que creen que se ha duplicado al menos dos veces durante el curso de la evolución humana, primero hace unos 3.5 millones de años y luego nuevamente hace unos 2.5 millones de años.

La segunda duplicación, más reciente, parece incompleta, ya que solo una parte del gen se duplica. Los investigadores creen que este gen parcialmente duplicado puede interferir con las acciones de la copia original y ancestral de SRGAP2. Cuando los investigadores agregaron la copia del gen parcialmente duplicada al genoma del ratón (los ratones normalmente no lo tienen) pareció acelerar la migración de las células cerebrales durante el desarrollo, lo que hace que la organización cerebral sea más eficiente.

Estas células que expresaban la duplicación incompleta de SRGAP2 también tenían más "espinas", extensiones en la superficie celular que se conectan con otras células cerebrales, lo que las hace parecer más como células cerebrales humanas.

Curiosamente, la copia incompleta del gen parece haber aparecido justo como el homínido extinto Australopithecus espacio para el género Homo, lo que llevó a los humanos modernos. También es cuando los cerebros de nuestros antepasados ​​comenzaron a expandirse y cuando es probable que hayan surgido cambios dramáticos en las habilidades cognitivas.

"Es posible que hayamos estado observando los tipos incorrectos de mutaciones para explicar las diferencias entre humanos y grandes simios", dijo el investigador del estudio Evan Eichler, de la Universidad de Washington, en un comunicado. "Estos eventos de duplicación grandes y episódicos podrían haber permitido cambios radicales, potencialmente devastadores, en el desarrollo cerebral y la función cerebral".

El estudio fue publicado en la edición del 11 de mayo de la revista Cell.

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