Los Críticos Dicen Que Las Pruebas Genéticas De Cal Ignoran Los Riesgos De La "Descarga Asiática"

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El programa de pruebas genéticas de berkeley para estudiantes de primer año puede pasar por alto los problemas de salud de uno de los genes que analiza, según un médico del instituto nacional de abuso de alcohol y alcoholismo.

Exclusivo de WordsSideKick.com

Los estudiantes de primer año de Berkeley se enfrentan a la elección sin precedentes de participar en un programa de pruebas genéticas este otoño. Pero los estudiantes que se ofrecen como voluntarios para el nuevo y controvertido examen pueden obtener más de lo que esperaban si aparece una deficiencia de genes responsable de lo que se conoce como "el rubor asiático".

El gen tiene implicaciones complejas para la salud que van más allá de los síntomas de la superficie de una cara roja después de tomar una bebida alcohólica o dos. Incluso los bebedores sociales tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer esofágico mortal si tienen una versión deficiente del gen de la aldehído deshidrogenasa 2 (ALDH2), según los años de investigación.

Ese conocimiento parece faltar hasta ahora en la iniciativa educativa de la Universidad de California-Berkeley sobre las pruebas genéticas y el futuro de la medicina personalizada, llamada "Bring Your Genes to Cal". El programa le da a la nueva clase de estudiantes de primer año la opción de enviar muestras de frotis en la mejilla para probar de manera confidencial las variantes de tres genes específicos. Uno de ellos es ALDH2.

"Sí, elegimos a propósito tres genes que no están asociados a la enfermedad", dijo Mark Schlissel, un decano de ciencias biológicas de Berkeley, durante una entrevista de NPR. Repitió la falta de asociación de la enfermedad cuando se hablaba específicamente de ALDH2.

Sus declaraciones desconcertaron al Dr. David Goldman, jefe de sección del laboratorio de neurogenética humana del Instituto Nacional de Abuso de Alcohol y Alcoholismo (NIAAA).

"Él dijo que [las pruebas genéticas] tienen complicaciones sociales interesantes, pero en realidad está completamente equivocado", dijo Goldman. "Hay dos implicaciones médicas importantes para la prueba".

Una de esas implicaciones implica el riesgo de desarrollar cáncer en el esófago, el tubo muscular que une la boca y el estómago. El otro implica la vulnerabilidad al alcoholismo.

Muchos estudiantes entrantes de Berkeley probablemente ya conocen su color asiático, señaló Goldman. La universidad de California tiene una gran población asiática entre su cuerpo estudiantil, y los estudios muestran que alrededor del 40 por ciento de los asiáticos orientales experimentan una oleada asiática.

Pero Goldman cuestionó si la universidad informará adecuadamente a los estudiantes sobre los resultados de sus pruebas genéticas y qué significan para la salud futura de los estudiantes.

La información sobre los problemas de salud no aparece en el formulario de consentimiento de video de Berkeley para estudiantes de primer año que aceptan las pruebas genéticas. Eso puede presentar un problema de consentimiento informado si la prueba "no es para lo que se inscribieron", según George Annas, un especialista en bioética de la Universidad de Boston.

"Casi todas las semanas, esto resulta ser más complicado de lo que la gente de Berkeley había anticipado", dijo Annas sobre los frotis de mejillas. "No estoy en contra de la idea en principio, pero parece prematuro haberla aplicado a la clase de primer año sin un conocimiento exhaustivo".

Como baja el alcohol

Los problemas de salud que rodean a ALDH2 surgen de su papel en ayudar a descomponer el alcohol en el hígado. Una enzima conocida como alcohol deshidrogenasa (ADH) primero descompone el etanol en acetaldehído, un carcinógeno que causa daños en el ADN y mutaciones que pueden provocar cáncer.

La enzima ALDH2 descompone el acetaldehído en acetato y hace que el carcinógeno sea inofensivo.

Las personas de origen asiático oriental, como los chinos, los japoneses y los coreanos, pueden tener dos variantes principales del gen ALDH2 que codifica la enzima. Una variante, ALDH2 * 1, funciona normalmente, pero ALDH2 * 2 tiene una proteína inactiva que inutiliza la enzima.

Quienes heredan dos copias de ALDH2 * 2 sufren de rubor asiático, náuseas y palpitaciones del corazón a medida que el acetaldehído se acumula rápidamente en sus cuerpos (incluso en la saliva). Su reacción corporal inmediata al alcohol los disuade de beber, reduciendo así el riesgo de convertirse en un alcohólico practicante.

Cualquier persona con una sola copia de ALDH2 * 2 se enfrenta a más complicaciones. Experimentan versiones menos severas de la descarga asiática y otros síntomas, porque tienen solo niveles bajos de la enzima que descompone el acetaldehído.

Los síntomas menores pueden hacer que los portadores de una sola copia beban más, una acción que todavía conduce a una acumulación de acetaldehído en su saliva. Eso puede ponerlos en mayor riesgo de cáncer de esófago, en comparación con los portadores de dos copias o las personas con genes normales.

"Aumenta su riesgo de cáncer de esófago por la misma cantidad de alcohol consumido, en comparación con alguien que puede metabolizar completamente el acetaldehído", dijo Philip Brooks, neurobiólogo molecular del NIAAA.

Las preguntas frecuentes de los estudiantes de Berkeley y el formulario de consentimiento de video para el programa de pruebas genéticas mencionan los síntomas asiáticos de sofocos y náuseas. Pero no describen el riesgo de cáncer esofágico o el problema del alcoholismo.

"La mayoría de los asiáticos que tienen este alelo [variante genética] no tienen cáncer de esófago, por lo que la pregunta es la interacción entre los genes y el medio ambiente", dijo Japser Rine, genetista de la Universidad de California-Berkeley y uno de los diseñadores de " Trae tus genes a Cal ".

Rine también señaló que la asociación con una enfermedad no significa que se haya encontrado un vínculo causal directo. Pero los investigadores de la NIAAA dejaron pocas dudas sobre la fuerte asociación del cáncer con el rubor asiático.

"La bioquímica de todo esto y el mecanismo de todo esto tienen sentido", dijo Brooks a WordsSideKick.com."Creo que es una historia muy sólida desde el punto de vista epidemiológico y mecanicista".

Corriendo los riesgos

El cáncer de esófago, que es relativamente raro y difícil de detectar, representa uno de los cánceres más mortales del mundo. Apenas el 16 por ciento de los pacientes de EE. UU. Sobreviven a la marca de cinco años. En Japón, que ha intentado activamente detectar el cáncer de esófago, casi el 32 por ciento de los pacientes viven cinco años.

La tasa de mortalidad general del cáncer en Japón es de 15.7 por 100,000 hombres y 2.6 por 100,000 mujeres cada año. China tiene un promedio de alrededor de 20 muertes por cada 100,000 personas por cáncer de esófago, y los Estados Unidos ven alrededor de cinco muertes por cada 100,000 personas.

Estudios en Japón y Taiwán han demostrado fuertes vínculos epidemiológicos entre poblaciones con rubor asiático y pacientes con cáncer de esófago. Investigadores en estudios separados también encontraron signos claros de daño en el ADN o mutaciones causadas por el acetaldehído.

"Algunas personas hablan sobre el rubor como algo embarazoso", dijo Brooks. "Nuestro punto es que no solo es embarazoso. Hay un riesgo real aquí".

De acuerdo con una serie de estudios japoneses dirigidos por Akira Yokoyama, médico del Hospital Nacional de Organización, un portador de una sola copia que toma dos cervezas al día tiene entre seis y diez veces más probabilidades de desarrollar cáncer esofágico que una persona con los genes totalmente activos. Centro de alcoholismo Kurihama en Japón.

Los mismos estudios mostraron que las personas con lavado asiático que beben 33 o más bebidas estándar de los EE. UU. Por semana tienen 89 veces más riesgo de desarrollar cáncer de esófago en comparación con los que no beben.

Ese riesgo solo empeora si la persona se vuelve alcohólica o fuma junto con la bebida. El cáncer aparece con mayor frecuencia en adultos mayores de 55 años, y afecta a los hombres con más frecuencia que a las mujeres.

Brooks, Yokoyama, Goldman y otros colegas se unieron para instar a una mayor conciencia entre los médicos y el público, y escribieron un artículo que se publicó en la revista PLoS Medicine el año pasado.

¿Qué hay en una cura?

Esa advertencia aún no se ha extendido por todas partes, si Berkeley es un indicio. Según los investigadores de la NIAAA, muchas personas también parecen más preocupadas por los efectos cosméticos de la descarga asiática que por sus implicaciones para la salud.

Abundan los remedios improvisados ​​e incluso productos específicos que supuestamente ayudan a los bebedores asiáticos infelices a eliminar su desagradable color. No se crea nada de eso, dijo Sam Zakhari, director de la división de metabolismo y efectos en la salud en NIAAA.

Algunos estudiantes universitarios recurren a los antihistamínicos o antiácidos para reducir el efecto de lavado asiático, pero tampoco descomponen el acetaldehído, dijo Zakhari, por lo que el riesgo de cáncer esofágico continúa.

Ningún producto existente representa una cura completa, agregó Zakhari, pero señaló un estudio que encontró que una molécula llamada Alda-1 repara la enzima ALDH2 defectuosa. Ese hallazgo fue detallado en el número de enero de 2010 de la revista Nature Structural and Molecular Biology.

Transmitiendo herencia genética.

La complicada relación entre las variantes del gen ALDH2, el alcoholismo y el cáncer esofágico significa que Berkeley debe tener especial cuidado en informar a sus estudiantes sobre los resultados de sus pruebas, dice Goldman de la NIAA.

"¿Se hace con un informe de prueba, o en un contexto de asesoramiento donde se sientan y hablan sobre el alcoholismo en la familia o los hábitos de consumo?" Preguntó Goldman.

Él sugirió formas de manejar la situación.

A un estudiante de primer año que se le ocurre tener una copia de la variante ALDH2 * 2 se le puede dar información diferente o asesoramiento sobre el riesgo de cáncer que a un estudiante de primer año cuyas dos copias de ALDH2 * 2 desalientan el consumo excesivo de alcohol. También se puede reconocer que un proveedor de una copia corre un mayor riesgo si él o ella tiene antecedentes familiares de alcoholismo.

Berkeley no recomienda el consumo de alcohol en sus preguntas frecuentes en línea y en el formulario de consentimiento de video.

Rine, uno de los líderes del programa de Berkeley, se negó a entrar en detalles sobre si una conferencia de septiembre para el programa de pruebas genéticas incluiría detalles sobre el cáncer de esófago y los problemas de alcoholismo. Tampoco comentó si los detalles deberían haber estado en el formulario de consentimiento y en el sitio de preguntas frecuentes que describía el programa.

Como mínimo, el programa de Berkeley debería ofrecer un asesoramiento genético serio para los estudiantes que participan en el programa, según Annas, el especialista en bioética de la Universidad de Boston.

"Si existe [el riesgo de cáncer], entonces necesitan más consejería de trabajo pesado, porque ese es un riesgo de muerte que se podría minimizar por un cambio de comportamiento", dijo Annas en una entrevista telefónica.

Rine confirmó que la universidad ahora está organizando asesoramiento genético gratuito a través de los servicios de salud del campus, pero no previó una gran demanda de tales servicios por parte de los estudiantes participantes de Berkeley.

El asesoramiento genético marca un cambio con respecto al plan anterior del programa, donde los estudiantes con preguntas sobre sus resultados habrían sido remitidos a Rine.

Avanzando

"Bring Your Genes to Cal" ya había sido objeto de críticas, tanto por parte de bioéticos externos como de profesores de Berkeley que estudian la intersección de la genética y la sociedad. En contraste, el desafío de Goldman se basa menos en la ética y más en los fundamentos científicos del proyecto y representa a un investigador de los Institutos Nacionales de la Salud que expresa su preocupación por el programa.

Annas sugirió que el programa de pruebas genéticas no estaba listo para el "horario estelar", incluso si la universidad parece tener la intención de seguir adelante. También expresó dudas sobre los beneficios educativos.

"La única lección que puedes enseñar razonablemente a un estudiante de primer año es que la genética es muy complicada y no sabemos mucho", dijo Annas.

Pero para Goldman, el médico e investigador en neurogenética, parecía increíble que el programa de Berkeley no incorporara el conocimiento que existe sobre la variante ALDH2 y sus problemas de salud relacionados.

"Ciertamente no veo su valor educativo cuando las personas que realizan la prueba parecen ser tan ignorantes de las implicaciones de la prueba", dijo Goldman.

Por su parte, Rine dijo que la cantidad de atención que el programa ha recibido es "desproporcionada" y que "no es un proyecto de investigación". Añadió que Goldman es bienvenido a enviar materiales educativos para los estudiantes.

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