Enfermedad De Creutzfeldt-Jakob: Síntomas, Diagnóstico Y Tratamiento

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La enfermedad de creutzfeldt-jakob (ecj) es una enfermedad cerebral rara, pero mortal, caracterizada por la degeneración esponjosa del cerebro.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad mortal que causa una degeneración rápida de la corteza cerebral o la capa externa de tejido que rodea el cerebro. Es una enfermedad muy rara, que afecta a unas 300 personas en los Estados Unidos por año. Sin embargo, es la más común de una familia de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), que reciben su nombre por el efecto que tienen en el cerebro. Las EET hacen que se formen pequeños orificios en el tejido cerebral hasta que se asemeja a una esponja cuando se observa con un microscopio.

Otras enfermedades de EET que afectan a los humanos son similares a la ECJ, pero afectan a diferentes partes del cerebro, como el cerebelo o el tallo cerebral. Estas enfermedades hereditarias extremadamente raras, como el insomnio familiar fatal (FFI) y el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), son siempre mortales. Los animales como las vacas, ovejas, cabras y gatos también pueden verse afectados por las EET. La forma más conocida de la enfermedad en animales es la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) o "enfermedad de las vacas locas".

Causas

Los aproximadamente 300 casos de la llamada ECJ "clásica" que se reportan anualmente en los Estados Unidos se agrupan en tres categorías según la forma en que una persona adquirió la enfermedad. La categoría más común para la enfermedad es la ECJ esporádica, que representa al menos el 85 por ciento de todos los casos en los Estados Unidos, según los Institutos Nacionales de la Salud (NIH).

La ECJ esporádica aparece en pacientes que no tienen factores de riesgo conocidos para la enfermedad. La ECJ hereditaria, por otro lado, afecta a los pacientes que tienen antecedentes familiares de la enfermedad o que tienen un resultado positivo para una mutación genética asociada con la ECJ. Según el NIH, aproximadamente del 5 al 10 por ciento de los casos de ECJ en los Estados Unidos son hereditarios.

Por último, la CJD adquirida se transmite por exposición al cerebro o al tejido del sistema nervioso infectado con la enfermedad. Este tipo de ECJ, que tiende a afectar a quienes se someten a ciertos procedimientos médicos, es extremadamente raro, ya que representa menos del 1 por ciento de todos los casos de ECJ desde que la enfermedad se describió por primera vez en 1920.

También hay otra forma de CJD que está separada de las categorías clásicas de CJD. Conocido como variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD), los investigadores creen que esta enfermedad está relacionada con la enfermedad de las vacas locas. Según se informa por primera vez en 1996, se cree que todos los casos reportados de vCJD se derivaron del consumo de productos de ganado contaminados con BSE o de transfusiones de sangre de personas contaminadas con BSE, según los Centros para el Control de Enfermedades (CDC). CJD, que tiende a afectar a personas mayores de 68 años, vCJD afecta más comúnmente a personas menores de 30 años.

Enfermedad prionica

CJD y vCJD, como todas las enfermedades espongiformes en humanos y animales, se piensa comúnmente que son causadas por priones o partículas infecciosas proteináceas. Los priones son diferentes de otras proteínas que se encuentran en el cuerpo en que pueden reproducirse por sí solos e incluso pueden volverse infecciosos.

Sin embargo, no todos los priones son mortales. Los priones normales, conocidos como priones sensibles (PrP-sen), son producidos comúnmente por células sanas, particularmente dentro de las neuronas en el cerebro, donde se cree que ayudan a controlar los patrones de sueño, según el Centro de Aprendizaje de Ciencias Genéticas de la Universidad de Utah.

Pero los priones resistentes (PrP-res), conocidos como proteínas plegadas anormalmente, están estructurados de manera muy diferente a la PrP-sen. Los científicos no están seguros exactamente cómo se reproducen estas proteínas mutantes, pero creen que cuando el PrP-sen normal entra en contacto con PrP-res, el PrP-sen se convierte en PrP-res. De esta manera, la proteína infecciosa se multiplica, formando finalmente largas cadenas de proteínas que son tóxicas para las células.

Estas largas cadenas de proteínas, conocidas como fibras amiloides, destruyen las células cerebrales sanas y otras células dentro del cerebro, llamadas astrocitos, que eventualmente digieren estas células muertas. A medida que los astrocitos se abren paso a través del cerebro devorando las células muertas, dejan agujeros en el tejido cerebral.

En la mayoría de los casos, el prión mortal PrP-res se forma espontáneamente en los pacientes, y los científicos no están seguros de por qué ocurre esta mutación. En los casos de ECJ hereditaria, se cree que el prión es una mutación hereditaria en el gen que codifica para PrP-sen. Y en los casos de vCJD, el prión probablemente se abre paso en el cuerpo cuando una persona ingiere tejido infectado con la proteína asesina.

La mayoría de las investigaciones que se realizan actualmente sobre la ECJ y sus variantes se relacionan con el descubrimiento de más información sobre la causa de la enfermedad, según los NIH. Los investigadores aún están tratando de determinar si la enfermedad es, de hecho, causada por un prión mutado y si pueden controlar la infectividad de esta proteína.

Más investigación también está tratando de aislar por qué la CJD clásica aparece más comúnmente en personas mayores de 60 años y qué factores gobiernan la aparición de la enfermedad en este punto del ciclo de vida, según los NIH.

Signos y síntomas

El síntoma más común asociado con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es la demencia rápidamente progresiva, según los NIH. Los síntomas tempranos de la enfermedad también incluyen deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento, así como deterioro de la visión.

Aquellos con CJD también pueden experimentar los siguientes síntomas:

  • Insomnio
  • Depresión
  • Sensaciones inusuales
  • Deficiencia mental grave
  • Tirones musculares involuntarios (mioclono)
  • Ceguera
  • Incapacidad para moverse
  • Incapacidad para hablar
  • Coma

Mientras que los pacientes con ECJ no presentan síntomas similares a la gripe o fiebre, pueden desarrollar neumonía u otras infecciones. Las infecciones graves de esta naturaleza pueden incluso conducir a la muerte, según los NIH.

En los pacientes con vCJD, los síntomas se manifiestan de manera un poco diferente. La enfermedad no solo afecta a las personas jóvenes (menores de 30 años), sino que los síntomas tempranos tienden principalmente a ser de naturaleza psiquiátrica.

A diferencia de la enfermedad de Alzheimer o de Huntington, que también causa la degeneración de los tejidos cerebrales, la ECJ progresa muy rápidamente, de acuerdo con los NIH. El noventa por ciento de los pacientes con la enfermedad mueren dentro de un año de diagnóstico.

Diagnóstico y pruebas

Los métodos de diagnóstico para la ECJ generalmente implican medir la actividad eléctrica del cerebro y obtener imágenes del cerebro. Las exploraciones de EEG pueden detectar patrones cerebrales característicamente anormales, y las IRM pueden revelar el daño presente en la materia blanca y gris del cerebro.

El líquido cefalorraquídeo recolectado a través de la punción lumbar generalmente tendrá un resultado normal, pero con la excepción de un recuento total de proteínas ligeramente mayor, según la Universidad de California en San Francisco. Una biopsia de amígdala puede ayudar a diagnosticar la vECJ, ya que los tejidos linfoides tienden a mostrar evidencia de la enfermedad. Sin embargo, esto no se detectaría fácilmente en pacientes con ECJ clásicos, lo que hace que el procedimiento sea menos confiable para ellos.

En última instancia, solo una biopsia cerebral o una autopsia pueden revelar el daño similar a una esponja en el cerebro y confirmar un diagnóstico de ECJ, según los NIH. El cerebro de un paciente con vCJD muestra placas microscópicas de proteínas priónicas rodeadas por un halo de agujeros (como una margarita) conocidas como "placas floridas". Estos son raramente vistos en pacientes con ECJ clásicos, según los CDC. Dado que un diagnóstico correcto de la ECJ no ayudaría al paciente ni revertiría el curso de la enfermedad, a menudo se desaconseja realizar una biopsia cerebral, a menos que sea necesario para descartar otros posibles trastornos mentales.

La mayoría de los médicos enfocarán su diagnóstico de ECJ para asegurar que los síntomas sean causados ​​por la enfermedad y no, de hecho, por una forma tratable de demencia, como la meningitis crónica o la encefalitis (inflamación del cerebro), según los NIH.

Complicaciones

La mayoría de los pacientes caen en coma a medida que avanza la enfermedad y los síntomas empeoran. La causa de la muerte generalmente se debe a insuficiencia cardíaca, insuficiencia respiratoria, neumonía u otras infecciones, según la Clínica Mayo.

Alrededor del 90 por ciento de los pacientes con ECJ espontánea mueren dentro del año del diagnóstico, mientras que otros podrían morir en unas pocas semanas, según los NIH.

Tratamientos y medicación

No hay tratamientos para la ECJ. De acuerdo con la teoría de los priones, una vez que el prión se introduce en el cuerpo, distorsiona rápidamente otras proteínas en el cuerpo, acumulando rápidamente hebras de proteínas "malas". Una serie de medicamentos han sido probados para tratar la enfermedad, incluidos los esteroides, los antibióticos y los medicamentos antivirales, según la Clínica Mayo. Sin embargo, el tratamiento de la enfermedad generalmente gira en torno al alivio del dolor y otros síntomas incómodos.

Los medicamentos opiáceos pueden recetarse a pacientes con ECJ para ayudar a aliviar el dolor, mientras que el clonazepam y el valproato de sodio pueden ayudar a aliviar las sacudidas musculares involuntarias, según los NIH. Los pacientes requieren cuidados de custodia y un entorno seguro, ya sea en casa o en un entorno institucionalizado, mientras que sus funciones mentales empeoran.

Sigue a Elizabeth Palermo @techEpalermo. Sigue a WordsSideKick.com @wordssidekick, Facebook & Google+.

Recursos adicionales

  • NIH: Hoja de datos sobre la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • CDC: Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
  • Fundación de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob


Suplemento De Vídeo: Enfermedad De Creutzfeldt Jakob, Que Es, Síntomas, Causas y Tratamiento.




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