Causa De Enfermedad De Perro Rara Y Fatal Señalada

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Un solo estudio halla que una mutación de un solo gen es un trastorno óseo fatal en los terriers brasileños.

Una enfermedad esquelética rara pero mortal en perros se ha rastreado hasta una mutación de un solo gen, lo que ofrece la esperanza de que la enfermedad pueda tratarse o eliminarse mediante la reproducción inteligente.

Una condición similar afecta a los humanos, informaron los investigadores el 5 de julio en la revista PLoS ONE. Eso significa que desarrollar una cura en los perros podría ayudar a las personas con la enfermedad.

El trastorno óseo, llamado mucopolisacaridosis, afecta a una raza rara de perros llamada el terrier brasileño. Estos perros, también llamados Fox Paulistinhas, se criaron primero a partir de perros y terriers brasileños nativos de Europa. La raza es casi desconocida fuera de Brasil y Finlandia.

Un trastorno trágico

En casos raros, los terriers brasileños nacen con una misteriosa enfermedad ósea que deforma su esqueleto, dejándolos incapaces de pararse o caminar. Estos cachorros no prosperan, y mueren o tienen que ser sacrificados. Los investigadores de la Universidad de Helsinki querían averiguar por qué. [Lo que dice tu raza de perro sobre ti]

Dirigidos por el investigador Hannes Lohi de la Universidad de Helsinki y el Centro de Investigación Folkhalsan, los científicos profundizaron en el genoma del terrier brasileño en busca de mutaciones que podrían ser responsables de la enfermedad. Compararon siete terriers afectados y 11 no afectados, acortando la búsqueda a un tramo de genes en el sexto cromosoma.

Los cromosomas son bobinas de ADN que se transmiten a los hijos de los padres. Los humanos tienen 46 cromosomas totales. Los perros tienen 78.

La sección del cromosoma 6 que Lohi y sus colegas atacaron tenía más de 220 genes, un gran número para analizar por métodos tradicionales. En cambio, los investigadores recurrieron a un nuevo enfoque.

"En lugar de analizar la región gen por gen, pudimos capturar y leer toda la región simultáneamente en las muestras seleccionadas", dijo Lohi en un comunicado. "La mutación fue rápidamente descubierta y posteriormente confirmada en más de 200 perros".

Identificando una mutación

La mutación, descubrieron los investigadores, ocurrió en un gen llamado GUSB. Esta mutación causa un cambio en una de las moléculas de aminoácidos que constituye una enzima importante para el crecimiento y la formación de los huesos. Sin la enzima, el cuerpo no puede "limpiar" eficazmente el tejido conectivo en los huesos, lo que significa que no puede eliminar los detritos celulares dañados o las bacterias extrañas.

La mucopolisacaridosis no se limita a los perros. Los ratones, los gatos e incluso los humanos tienen trastornos similares. En los seres humanos, los síntomas suelen incluir deformidades esqueléticas, retraso mental y agrandamiento anormal del bazo y el hígado.

Los investigadores encontraron que casi cada tercer terrier brasileño es portador de la mutación. Sin embargo, para verse afectados por la enfermedad, los cachorros tienen que heredar dos copias del gen malo, una de su padre y otra de su madre. Lohi y sus colegas desarrollaron una prueba genética para que los criadores examinen a sus toros y madres en busca de la mutación con el fin de garantizar que dos portadores no puedan aparearse y tener cachorros.

Los estudios sobre la genética de perros también son útiles para estudiar enfermedades raras en humanos, escribieron los investigadores. Gracias a las similitudes genéticas entre perros y humanos, nuestros compañeros caninos ya se utilizan como conejillos de indias en la investigación del cáncer, obteniendo tratamientos experimentales antes de que sean aprobados para humanos.

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