Causa De Marcas De Nacimiento De Vino De Oporto Y Trastorno Raro Encontrado

{h1}

Los investigadores han descubierto la causa de las marcas de nacimiento del "vino de oporto" y de una rara condición neurológica.

Los investigadores han descubierto que una única mutación genética es la causa de las marcas de nacimiento del "vino de Oporto", así como una rara condición neurológica de la cual las marcas de nacimiento son una característica distintiva.

La mutación se produce después de la concepción (no está presente en el espermatozoide ni en las células de los óvulos), pero exactamente cuando ocurre podría determinar si un bebé desarrolla solo una marca de nacimiento o el trastorno neurológico grave del síndrome de Sturge-Weber, afirman los investigadores. Las personas con este trastorno tienen marcas de nacimiento en el vino de Oporto (de color rojizo a purpurino), generalmente en la cara, y también pueden sufrir convulsiones, parálisis, ceguera y problemas de aprendizaje.

Según los investigadores, encontrar la causa genética del síndrome de Sturge-Weber y las marcas de nacimiento del vino de Oporto es el primer paso para desarrollar nuevos tratamientos para la enfermedad.

"Uno tiene que saber qué está tratando de arreglar", dijo el investigador del estudio Jonathan Pevsner, director de Bioinformática del Instituto Kennedy Krieger, una organización en Baltimore que investiga los trastornos del desarrollo infantil.

Si bien se sospechaba que el síndrome de Sturge-Weber era causado por una mutación que se produce después de la concepción, en lugar de una mutación heredada, este estudio es el primero en probar esa hipótesis.

Sería un alivio para los padres saber que no transmitieron la enfermedad a su hijo, dijo Karen Ball, fundadora y presidenta de la Fundación Sturge-Weber, y madre de un niño con síndrome de Sturge-Weber.

"[Es] va a traer un gran consuelo a la gente", dijo Ball.

Entendiendo la causa

Las personas con síndrome de Sturge-Weber tienen vasos sanguíneos anormales en la piel, el cerebro y los ojos, que causan los síntomas del trastorno. Cuando las células de la piel se ven afectadas, el resultado es la marca de nacimiento del vino de Oporto.

Aproximadamente 1 de cada 20,000 bebés nacen con el síndrome de Sturge-Weber, mientras que las marcas de nacimiento del vino de Oporto son más comunes y afectan a aproximadamente un millón de personas en los Estados Unidos. [Ver ¿Qué son las marcas de nacimiento?]

Cuando Ball dio a luz a su hija con síndrome de Sturge-Weber en 1986, prácticamente no pudo encontrar información al respecto. En 1987, comenzó la Fundación Sturge-Weber para facilitar la investigación de la enfermedad.

Sólo recientemente los investigadores han tenido la tecnología para investigar la causa genética del síndrome de Sturge-Weber.

En el nuevo estudio, los investigadores secuenciaron los genomas completos de tres personas con síndrome de Sturge-Weber, comparando los genes de células normales y anormales. Encontraron un solo lugar donde los genomas diferían, en un gen llamado GNAQ.

En un estudio más amplio, los investigadores encontraron la misma mutación en 23 de 26 con el síndrome de Sturge-Weber y en 12 de 13 personas con manchas de vino de Oporto, pero no en ninguna de las seis personas sanas que realizaron la prueba que no tenían ninguna de estas afecciones.

El síndrome de la Fundación Sturge-Weber proporcionó financiamiento y muchas de las muestras de tejido utilizadas en el estudio.

Nuevos tratamientos

Actualmente, no existe cura para el síndrome de Sturge-Weber ni para las manchas de vino de Oporto. El tratamiento para el síndrome de Sturge-Weber incluye el manejo de los síntomas, como medicamentos para tratar las convulsiones y cirugías para tratar el glaucoma y el crecimiento excesivo de tejidos.

Los médicos pueden intentar aclarar o eliminar las manchas de vino de Oporto con tratamientos con láser, pero a menudo vuelven a aparecer.

Ahora que los investigadores conocen la causa genética de las afecciones, pueden comenzar a investigar los medicamentos que afectan las vías de señalización celular en las que está involucrado el gen. Es posible que tales medicamentos puedan revertir la progresión del síndrome de Sturge-Weber, dijo la Dra. Anne Comi. Director del Centro Hunter Sturge-Weber del Instituto Kennedy Krieger.

Una mutación en el GNAQ también está involucrada en el melanoma uveal, un tipo de melanoma que se presenta en el ojo. Como resultado, ya ha habido una investigación significativa sobre GNAQ y las vías a las que afecta.

"Esto nos ayuda porque podemos avanzar rápidamente para comprender la biología básica" de cómo la mutación conduce al síndrome de Sturge-Weber y las manchas de vino de Oporto, dijo Pevsner.

Pásalo: se ha descubierto la causa genética del síndrome de Sturge-Weber y las manchas de vino de Oporto.

Sigue a Rachael Rettner @RachaelRettner. Siga MyHealthNewsDaily @MyHealth_MHND, Facebook & Google+. Publicado originalmente en MyHealthNewsDaily.


Suplemento De Vídeo: Giovanni Papini - EL LIBRO NEGRO - Audiolibro.




Investigación


¿Por Qué Las Mujeres Embarazadas Son Más Propensas A Las Infecciones Por Levaduras?
¿Por Qué Las Mujeres Embarazadas Son Más Propensas A Las Infecciones Por Levaduras?

Brote De Ébola 2014: Cobertura Total De La Epidemia Viral
Brote De Ébola 2014: Cobertura Total De La Epidemia Viral

Noticias De Ciencia


Dormir Bien Es Peor Que Mantenerse Despierto
Dormir Bien Es Peor Que Mantenerse Despierto

Cómo La Hierba Tóxica Pone A Los Animales A Dormir
Cómo La Hierba Tóxica Pone A Los Animales A Dormir

¿Por Qué Los Pájaros Cantan La Misma Canción Una Y Otra Vez?
¿Por Qué Los Pájaros Cantan La Misma Canción Una Y Otra Vez?

¿El Monte Everest Realmente Se Encogió? Los Científicos Miden El Pico De Nuevo
¿El Monte Everest Realmente Se Encogió? Los Científicos Miden El Pico De Nuevo

27 Dimensiones! Físicos Ven Fotones Bajo Nueva Luz
27 Dimensiones! Físicos Ven Fotones Bajo Nueva Luz


ES.WordsSideKick.com
Reservados Todos Los Derechos!
La Reproducción De Cualquier Permitió Sólo Prostanovkoy Enlace Activo Al Sitio ES.WordsSideKick.com

© 2005–2019 ES.WordsSideKick.com