Autismo Y Tdah Comparten Similitudes Genéticas

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Un estudio señala que varios cambios genéticos encontrados en niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (tdah) también se encuentran en niños con autismo.

Los cambios genéticos similares encontrados en algunas personas con TDAH y en algunas con autismo pueden ayudar a explicar por qué los niños con el trastorno de hiperactividad a menudo tienen síntomas de otros trastornos del desarrollo, según informa un estudio reciente.

El estudio identificó varios cambios genéticos que están presentes en una pequeña porción de los pacientes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y pacientes con autismo, y que están ausentes en personas sin estos trastornos.

Aunque se sabe que algunos pacientes con autismo y TDAH tienen ciertos genes raros en común, este es el primer estudio "para comparar las dos condiciones cabeza a cabeza, de manera idéntica", dijo el investigador del estudio Russell Schachar, científico principal de psiquiatría de El hospital para niños enfermos en Toronto.

Además de encontrar una superposición genética entre las condiciones, el estudio identificó varios genes que no se sabía que estaban involucrados en el TDAH.

La investigación se publicó en línea hoy (10 de agosto) en la revista Science Translational Medicine.

Atencion y autismo

El TDAH, una condición caracterizada por falta de atención, hiperactividad e impulsividad, afecta al 4 por ciento de los niños en edad escolar en todo el mundo. El autismo y sus trastornos relacionados, cuyos síntomas incluyen dificultad con las interacciones sociales y la comunicación, afectan aproximadamente a uno de cada 300 niños. Los científicos sospechan que una combinación de factores ambientales y hereditarios conduce a ambas condiciones, pero los detalles de las vías genéticas involucradas siguen sin estar claros, dijeron los investigadores.

En el transcurso de cinco años, los investigadores del estudio recopilaron datos de ADN y de comportamiento de 248 niños con TDAH y de 349 niños con autismo. Debido a que estas condiciones pueden ser mal diagnosticadas, los investigadores primero se aseguraron de que los participantes realmente las tuvieran. "Hacemos una de las evaluaciones más minuciosas de la literatura sobre el TDAH", dijo Schachar. "Tomó esencialmente un día por participante".

Los investigadores analizaron el ADN de ambos grupos de niños, buscando un tipo de cambio genético conocido como variaciones en el número de copias (CNV). En las CNV, un tramo de ADN incluye una cierta secuencia repetida ya sea demasiadas o muy pocas veces. Cuando los investigadores compararon las CNV de los pacientes con TDAH con las de los pacientes autistas, descubrieron varias CNV comunes a algunos miembros de ambos grupos.

Según Schachar, veintidós niños con TDAH tenían una NVC que no se encontraba en niños sanos, y cinco de esos niños tenían CNV que también aparecían en nueve niños con autismo.

"Simplemente lo caracterizaría como una modesta cantidad de superposición, pero de todos modos se superpondría", dijo Schachar a MyHealthNewsDaily.

Un enlace a otros trastornos psiquiátricos.

"Es un artículo interesante", dijo el Dr. Joachim Hallmayer, profesor asociado de psiquiatría de la Universidad de Stanford que no participó en el estudio.

Pero como el equipo de Schachar encontró solo un pequeño número de casos de CNV compartidas, Hallmayer dijo que "la gran pregunta es si hay más de estos alelos raros".

Schachar reconoció que el número de pacientes con TDAH y autismo con estas CNV en común es pequeño, pero dijo que aún es significativo. El mensaje para llevar del estudio es que "los aspectos genéticos del TDAH pueden compartirse con otros trastornos del desarrollo neurológico, y es mejor que averigüemos cómo funciona", dijo.

El hallazgo específico que Schachar llamó "el más emocionante" fue la prevalencia de mutaciones en el gen ASTN2, que está involucrado en el desarrollo de las neuronas. Después de descubrir las CNV en ASTN2 en algunos niños tanto en el grupo con TDAH como en el autismo, los investigadores analizaron todas las muestras de ADN de ambos grupos de niños y descubrieron otros tipos de cambios en ese gen en ocho niños más con el TDAH y en nueve con autismo.

Estos hallazgos pueden indicar que la interrupción de este gen "se asocia con un mayor riesgo de trastorno neuropsiquiátrico en general", informaron los autores.

"Claramente, estos son genes que afectan el desarrollo del cerebro", dijo Schachar. Pero, ¿por qué los cambios en estos genes "se convertirían en un trastorno en una persona y un trastorno diferente en otra persona va a ser una pregunta durante mucho tiempo, estoy seguro".

Pásalo: Existe un vínculo genético entre algunos casos de TDAH y autismo.

Esta historia fue proporcionada por MyHealthNewsDaily, un sitio hermano de WordsSideKick.com. Siga MyHealthNewsDaily en Twitter @MyHealth_MHND. Encuentranos en Facebook.


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