Se Identificaron 5 Genes Que Moldean La Cara

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Los investigadores han encontrado 5 genes que afectan la forma de la cara, lo que puede revelar más sobre las anomalías faciales y tener implicaciones forenses.

Los investigadores han identificado cinco de los genes que dan forma a la cara de una persona, un trabajo que podría ayudar a los científicos a comprender mejor las anomalías faciales como el paladar hendido y que algún día incluso podría ayudar a los investigadores forenses a determinar cómo se ve un sospechoso criminal a partir del ADN del crimen.

Los investigadores sabían previamente que la genética desempeñaba un papel importante en la determinación de la forma de la cara, ya que los gemelos idénticos comparten el ADN. Sin embargo, poco se sabía exactamente qué genes están involucrados. Se pensaba que tres genes tenían roles en la disposición de los rasgos faciales, y la nueva investigación confirmó su participación. También identificó otros dos genes.

"Estamos marcando el comienzo de la comprensión de las bases genéticas del rostro humano", dijo el investigador principal Manfred Kayser, jefe del departamento forense de biología molecular en el Erasmus MC-University Medical Center Rotterdam, Países Bajos.

El estudio es parte del trabajo del Consorcio Internacional de Genética de Rasgos Visibles (VisiGen), un grupo de seis investigadores que quieren comprender la genética detrás de las características humanas visibles. [Genética por los números: 10 cuentos tentadores]

Factores faciales

Utilizando imágenes de resonancia magnética, Kayser y sus colegas escanearon las cabezas de 5,388 voluntarios de ascendencia europea para crear mapas tridimensionales de cada cara. El grupo analizó los genomas de los participantes con más de 2.5 millones de marcadores de ADN cada uno para determinar qué genes podrían ayudar a explicar cualquiera de las 48 características faciales que se consideran, como la distancia entre los ojos y la nariz.

Se usaron imágenes de otros 3,867 sujetos para verificar cualquier asociación genética identificada relacionada con la forma de la cara.

La búsqueda de genes confirmó que se pensaba que tres genes estaban involucrados en la forma de la cara, llamados PRDM16, PAX3 y TP63, más dos genes, denominados C5orf50 y COL17A1, que anteriormente no se sabía que desempeñaran un papel en la estructura facial.

"Lo más sorprendente es que encontramos genes", dijo Kayser a WordsSideKick.com. "Si nunca hubiera alcanzado el nivel para comenzar a entender el rostro humano, no lo hubiera imaginado hace ocho años", cuando comenzó esta línea de trabajo.

Los expertos advirtieron que la perspectiva emocionante de pintar un retrato utilizando el ADN como guía aún está muy lejos.

"Como la altura, esperamos que la forma de la cara esté influenciada por cientos / miles de genes con pequeños efectos", escribió Lavinia Paternoster, epidemióloga genética de la Universidad de Bristol, en un correo electrónico. "Entonces, aunque estamos empezando a entender qué influye en cómo se desarrolla el rostro humano, no estamos ni cerca de una posición en la que podamos predecir un rostro humano a partir del código genético de alguien".

Paternoster, que no está involucrado en el estudio actual, fue parte del equipo de investigación que descubrió que PAX3 estaba involucrado en nasion, la posición de la parte superior de la nariz, como parte del Estudio Longitudinal Avon de Padres e Hijos (ALSPAC). La investigación de Kayser confirmó el papel de PAX3 en la posición de la nariz.

PAX3, un gen que regula la formación de células musculares, controla la distancia entre la parte superior de la nariz y los ojos derecho e izquierdo. Las personas con mutaciones en PAX3 desarrollan el síndrome de Waardenburg, un raro trastorno genético caracterizado por ojos muy abiertos.

"Utilizamos diferentes tecnologías de escaneo facial en ALSPAC, por lo que el hecho de que se descubriera este gen utilizando ambas técnicas es alentador para futuras colaboraciones", escribió Paternoster. La confirmación también fue notable porque un grupo examinó niños, mientras que el otro analizó muestras de adultos.

Las mutaciones en PRDM16, un gen clave en el cambio del cuerpo entre las grasas disponibles y las almacenadas, causan paladar hendido en ratones; las mutaciones en el TP63 causan el "diente acrobodato-ungual-lagrimal", una enfermedad rara que afecta a múltiples partes del cuerpo y se caracteriza por dientes faltantes, piel delgada y pecas extensas. [Las 9 condiciones médicas más extrañas]

COL17A1 codifica un gen de colágeno que, cuando se muta, causa ampollas. Casi nada se sabe sobre el quinto gen, C5orf50.

Implicaciones forenses

Los investigadores señalaron que la investigación basada en la curiosidad tiene una aplicación potencial para las investigaciones forenses en un futuro lejano. Las descripciones faciales del ADN podrían resultar más confiables que los testimonios de testigos en escenas de crímenes, que están limitados por la memoria y la percepción humanas.

Sin embargo, en la actualidad, el uso de muestras de ADN para reconocer a un sospechoso es actualmente un escenario "descartado, parecido al" CSI ", dijo Kayser.

Es un poco menos exagerado en el caso del color de ojos y cabello. Kayser y sus colegas lanzaron en agosto HIrisPlex, un sistema que permite a los investigadores predecir el color de ojos y cabello a partir de muestras de ADN, aunque solo de personas de ascendencia europea. La prueba forense tiene una precisión de casi el 70 por ciento en la identificación de rubios y hasta el 87.5 por ciento de precisión para las personas de cabello oscuro.

En el futuro, Kayser espera ver más rasgos faciales, especialmente porque los escáneres faciales se detuvieron en la nariz y excluyeron la cara inferior. También espera ver más puntos de referencia en la cara. El estudio actual examinó nueve puntos en la cara, aunque existen muchos más.

El equipo de VisiGen también planea colaborar con los investigadores de Bristol, ya que tener un tamaño de muestra mayor permitirá a los investigadores encontrar genes que tengan efectos más pequeños.

"Estamos más bien al principio, donde no está del todo claro si esta herramienta forense se puede usar con precisión; esto todavía está en duda si es posible", dijo Kayser.

El estudio se detalla hoy (13 de septiembre) en la revista PLoS Genetics.

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