Se Encuentra Riesgo De Cáncer De Mama 1 En 3 En Mujeres Con Mutación Rara

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Las mujeres que tienen mutaciones en un gen llamado palb2 enfrentan un riesgo de 1 en 3 de padecer cáncer de mama.

Las mujeres que tienen mutaciones en un gen llamado PALB2 tienen una probabilidad de 1 en 3 de desarrollar cáncer de mama, sugiere un estudio reciente.

Los investigadores encontraron que las mujeres que portan una rara mutación en el gen PALB2 tenían, en promedio, un 35 por ciento más de probabilidades de ser diagnosticadas con cáncer de mama a los 70 años, en comparación con las mujeres que no tienen mutaciones en este gen.

"El gen PALB2 se identificó por primera vez en 2006 y se vinculó con el cáncer de mama en 2007", dijo el Dr. Marc Tischkowitz, autor del estudio y profesor de genética del cáncer en la Escuela de Medicina Clínica de la Universidad de Cambridge en Cambridge, Inglaterra. "Pero hasta ahora, no hemos tenido buenas estimaciones de riesgo de cáncer de mama para las mujeres que han heredado mutaciones de PALB2", dijo. [6 alimentos que pueden afectar el riesgo de cáncer de mama]

Las mutaciones de PALB2 son más raras que las mutaciones en los genes más conocidos BRCA1 y BRCA2, dos genes anormales que se han relacionado con casos hereditarios de cáncer de mama y se descubrieron en la década de 1990.

Para estimar qué tan susceptibles son las mujeres al cáncer de mama de heredar la mutación PALB2, el nuevo estudio analizó datos de 362 mujeres y hombres de 154 familias que portaban mutaciones en el gen PALB2, pero no en los genes BRCA1 o BRCA2. Las familias fueron reclutadas de 14 centros de investigación en ocho países, incluyendo Estados Unidos, Canadá, Inglaterra, Italia, Australia, Finlandia, Grecia y Bélgica.

El estudio también proporcionó estimaciones de riesgo de cáncer para los cánceres de mama masculinos y los cánceres de ovario, dos cánceres también vinculados con la mutación PALB2.

Este es el estudio más grande hasta la fecha para proporcionar estimaciones de riesgo precisas para los portadores de mutación PALB2, dijo Tischkowitz.

Los hallazgos se publican en línea hoy (6 de agosto) en el New England Journal of Medicine.

Genética del cáncer de mama

El gen PALB2 recibe su nombre de ser "socio y localizador" con el gen BRCA2 del cáncer de mama, lo que significa que PALB2 proporciona instrucciones para producir una proteína que funciona con la proteína BRCA2, para reparar el ADN dañado y detener el crecimiento del tumor.

El análisis encontró que las mujeres con la mutación PALB2 tenían, en promedio, alrededor de un 35 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a los 70 años. Sin embargo, ese riesgo aumentó a casi una probabilidad de 6 en 10 (58 por ciento) a los 70 años en las mujeres que tenían un historial familiar fuerte de cáncer de mama, como aquellos con una madre y una hermana afectadas por la enfermedad antes de los 50 años.

En comparación, las mujeres que tienen mutaciones en el gen BRCA1 tienen una probabilidad del 50 al 70 por ciento de desarrollar cáncer de mama a los 70 años, mientras que las que tienen mutaciones en el BRCA2 tienen una probabilidad del 40 al 60 por ciento de desarrollar cáncer de mama a los 70 años La Fundación Susan G. Komen.

Las estimaciones actuales de los EE. UU. Sugieren que entre el 5 y el 10 por ciento de todos los cánceres de mama en mujeres se heredan.

Los resultados del estudio brindan a los médicos mejores estimaciones de riesgo de cáncer, para brindar consejos más precisos a las mujeres que han heredado mutaciones de PALB2, dijo Tischkowitz a WordsSideKick.com. Los médicos pueden, por ejemplo, recomendar una mayor vigilancia del cáncer a las mujeres identificadas como que tienen el gen anormal, dijo. También puede significar que se podrían ofrecer pruebas genéticas a los familiares de una mujer para ver si han heredado la mutación, dijo Tischkowitz.

Explicó que hasta hace unos años, los laboratorios probaban solo los genes BRCA1 y BRCA2. Pero con la nueva tecnología, es más fácil para los paneles genéticos del cáncer de mama realizar pruebas rutinarias de mutaciones de PALB2, junto con otros 10 a 20 posibles genes que podrían estar relacionados con los cánceres de mama o de ovario.

El estudio también encontró que el riesgo de cáncer de mama era mayor en las mujeres más jóvenes con mutaciones PALB2, que nacieron después de 1960, en comparación con las mujeres mayores nacidas antes de 1940, y las nacidas entre 1940 y 1959 que también tenían la mutación.

"La razón de este aumento no está clara", dijo Tischkowitz, "pero se observa un fenómeno similar en los portadores de mutación BRCA1 y BRCA2".

Dijo que puede reflejar en parte el aumento general de las tasas de cáncer de mama observado en las últimas décadas, así como mejores métodos de vigilancia para detectar la enfermedad.

Los hallazgos del estudio se suman a la comprensión de los investigadores sobre los cánceres de mama hereditarios, dijo Tischkowitz.

"Y coloca a PALB2 firmemente en el mapa como un importante gen del cáncer de mama después de BRCA1 y BRCA2", agregó.

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